ムコ多糖症の疫学予測：2026年～2035年

• 英文タイトル：Mucopolysaccharidosis Epidemiology Forecast 2026-2035

• レポートコード：EMREFR16978 • 出版社/出版日：Expert Market Research / 2026年4月 • レポート形態：英語、PDF、150ページ • 納品方法：Eメール（納期：3日） • 産業分類：製薬

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レポート概要

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ムコ多糖症は、出生時の発生率および有病率が低い希少な先天性疾患であり、世界および国内におけるこの疾患の負担を効果的に管理するためには、早期診断、専門的なケア、および継続的な経過観察が必要不可欠である。Expert Market Researchによるムコ多糖症の疫学予測によると、軽症型のムコ多糖症を患う多くの小児は、小児期後半、あるいは成人になるまで診断されない可能性がある。特徴的な身体的変化は当初は微細であるため、認識不足を招き、実際の発生率が大幅に過小評価される一因となっている。 ムコ多糖症疫学予測レポートの調査範囲 Expert Market Researchの「ムコ多糖症疫学予測レポート 2026-2035」は、ムコ多糖症の有病率および人口統計に関する包括的な情報を提供している。本レポートは、さまざまな集団におけるムコ多糖症の将来の発生率および有病率を予測しています。本調査では、ムコ多糖症患者集団の主要な決定要因として、年齢、性別、および病型を網羅しています。また、ムコ多糖症の有病率の経時的な傾向を明らかにし、複数の変数に基づいて将来の動向を予測しています。 本レポートは、この疾患に関する包括的な概要に加え、8つの主要市場におけるムコ多糖症の疫学に関する過去データおよび予測データを提供しています。 対象地域 • 米国 • ドイツ • フランス • イタリア • スペイン • 英国 • 日本 • インド ムコ多糖症の理解：疾患の概要 ムコ多糖症は、グリコサミノグリカンを分解するために必要な酵素の欠乏によって引き起こされる、遺伝性のリソソーム蓄積症の一群である。これらの基質の蓄積は、骨格の変形、臓器肥大、呼吸機能障害、神経機能の低下、および寿命の短縮を含む、進行性の多臓器障害につながる。MPSには、MPS I、II、III、IV、VI、VII、IXといういくつかのサブタイプがあり、それぞれに特有の遺伝子変異と臨床的表現型が見られます。発症は通常小児期に起こり、重症度はタイプによって大きく異なります。早期発見とサブタイプの分類は、治療方針の決定や長期的な疾患管理を行う上で不可欠です。 ムコ多糖症の疫学的展望 ムコ多糖症の疫学部門では、過去から現在に至るまでの患者数に関する情報に加え、8つの主要市場それぞれにおける予測トレンドを提供している。Expert Market Researchは、幅広い研究を精査することで、ムコ多糖症の疫学シナリオに関する現状および予測トレンドの両方を提示している。さらに、本レポートでは、ムコ多糖症の診断済み患者数とその動向についても取り上げている。ムコ多糖症の詳細な疫学的セグメンテーションは、男性および女性の総有病症例数、ならびにさまざまな年齢層や患者層にわたる総診断症例数など、具体的なカテゴリーに分類されています。 • 世界的に見て、MPSのサブタイプ別では、MPS Iが症例の約30～50％、MPS IIが15～35％、MPS IIIが10～25％を占めており、地域によって優勢なサブタイプが異なることが示されています。 • 全サブタイプにわたるMPSの世界的な出生有病率は、生児10万対あたり1.04～4.8と推定されており、統合解析では約2.27と示唆されている。これは、MPSが希少疾患であることを反映している。 • MPS II（ハンター症候群）はX連鎖性であるため、発症は男性に偏っているのに対し、MPS IIIのような他のサブタイプでは、男女の出生における有病率はほぼ同等である。 • ヨーロッパ全域では、MPSの総有病率は出生10万件あたり1.5～3件である。オランダやスウェーデンなど、充実した遺伝子登録制度を持つ国々のおかげで、亜型のパターンが明らかになりつつあり、サンフィリッポ症候群が最も有病率が高いことがしばしば確認されている。 国別のムコ多糖症の疫学セクション 疫学セクションでは、米国、ドイツ、スペイン、イタリア、フランス、英国、日本、インドにおけるムコ多糖症の疫学データおよび調査結果も掲載されている。 米国において、ムコ多糖症（MPS）は、有病率が測定可能な希少先天性疾患である。現在の疫学的推定値によると、出生時有病率は生児10万人に約0.98人とされ、これが希少疾患であることを示している。人口有病率は100万人あたり2.67人と推定されており、罹患者および医療制度に対する負担は限定的ではあるが、臨床的に有意であることが浮き彫りになっている。これらのデータは、早期発見、正確な診断、および専門的な医療へのアクセスがいかに重要であるかを強調している。全米における患者の転帰を最適化するためには、継続的なサーベイランスと啓発が不可欠である。 中東および北アフリカでは、近親婚が大きな要因となっている。MPS I型、III型、VI型の発生率は世界平均の数倍に達することがあり、これらの地域は世界のMPS疫学研究において重要な位置を占めている。東アジアでは、MPS II型の発生率が著しく高いことが、その疫学的特徴を際立たせている。日本、台湾、韓国は長年にわたり国家レベルのデータを蓄積しており、世界的な理解を深める上で重要な役割を果たしている。 ムコ多糖症：治療の概要 ムコ多糖症の治療は、疾患の進行を遅らせ、機能改善を図り、生存期間を延ばすことに重点が置かれている。酵素補充療法は、特にMPS I、II、IVA、VIなどいくつかのタイプにおいて標準治療となっており、臓器への影響や全身性の合併症を軽減するのに役立つ。造血幹細胞移植は、特定の早期段階の症例、特にMPS Iにおいて長期的な効果をもたらします。支持療法には、整形外科的矯正、呼吸ケア、心機能モニタリング、および神経認知機能のサポートが含まれます。遺伝子治療、基質低減療法、次世代酵素製剤などの新たな治療法は、強力なイノベーションの勢いと、複数のMPS亜型にまたがる持続的なアンメットニーズを反映しています。 ムコ多糖症疫学レポートの範囲 • 本レポートでは、いくつかの要因に基づいて、ムコ多糖症の徴候・症状、原因、危険因子、病態生理、診断、治療選択肢、および分類・タイプに関する詳細な分析を網羅しています。 • 「ムコ多糖症疫学予測レポート」は、8つの主要市場（米国、フランス、ドイツ、イタリア、スペイン、英国、日本、インド）に関するデータを網羅しています。 • 本レポートは、患者集団の特定に役立ち、疾患のリスクと負担に関する評価とともに、未充足ニーズが強調されています。

Mucopolysaccharidosis is a rare congenital disorder with low birth incidence and prevalence, emphasizing the need for early diagnosis, specialized care, and ongoing surveillance to manage its global and national burden effectively. The mucopolysaccharidosis epidemiology forecast by Expert Market Research indicates that many children with attenuated MPS forms may not be diagnosed until late childhood or even adulthood. The hallmark physical changes may be subtle at first, contributing to under-recognition and substantial underestimation of true incidence.

Mucopolysaccharidosis Epidemiology Forecast Report Coverage

Expert Market Research’s “Mucopolysaccharidosis Epidemiology Forecast Report 2026-2035” offers comprehensive information on the prevalence and demographics of mucopolysaccharidosis. It projects the future incidence and prevalence rates of mucopolysaccharidosis cases across various populations. The study covers age, gender, and type as major determinants of the mucopolysaccharidosis population. The report highlights patterns in the prevalence of mucopolysaccharidosis over time and projects future trends based on multiple variables.

The report provides a comprehensive overview of the disease, as well as historical and projected data on mucopolysaccharidosis epidemiology in the 8 major markets.

Regions Covered
• The United States
• Germany
• France
• Italy
• Spain
• The United Kingdom
• Japan
• India

Mucopolysaccharidosis Understanding: Disease Overview

Mucopolysaccharidosis comprises a group of inherited lysosomal storage disorders caused by deficiencies in enzymes required to degrade glycosaminoglycans. Accumulation of these substrates leads to progressive multi-system involvement, including skeletal deformities, organomegaly, respiratory impairment, neurologic decline, and shortened lifespan. MPS encompasses several subtypes, MPS I, II, III, IV, VI, VII, and IX, each with distinct genetic mutations and clinical phenotypes. Onset typically occurs in childhood, with severity varying widely by type. Early recognition and subtype classification are essential for guiding treatment decisions and long-term disease management.

Mucopolysaccharidosis Epidemiology Perspective

The mucopolysaccharidosis epidemiology division offers information on the patient pool from history to the present, as well as the projected trend for each of the 8 major markets. Expert Market Research provides both current and predicted trends for the mucopolysaccharidosis epidemiology scenario by examining a wide range of studies. Additionally, the report covers the diagnosed patient pool for mucopolysaccharidosis and its trends. The mucopolysaccharidosis detailed epidemiology segmentation is broken down into specific categories, such as total prevalent cases in males and females, and total diagnosed cases across different age groups and patient pools.

• Among MPS subtypes globally, MPS I accounts for ~30-50% of cases, MPS II for 15-35%, and MPS III for 10-25%, demonstrating differing subtype dominance across regions.

• Global birth prevalence of MPS across all subtypes is estimated between 1.04 and 4.8 per 100,000 live births, with pooled analyses suggesting approximately 2.27 per 100,000, reflecting its rare disease status.

• MPS II (Hunter syndrome) is X-linked, resulting in a male-predominant incidence, whereas other subtypes like MPS III have roughly equal prevalence among male and female births.

• Across Europe, MPS collectively appears in 1.5–3 per 100,000 births. Countries with rich genetic registries, such as the Netherlands and Sweden, have helped clarify subtype patterns, often identifying Sanfilippo syndrome as the most prevalent.

Country-wise Mucopolysaccharidosis Epidemiology Segment

The mucopolysaccharidosis epidemiology data and findings for the United States, Germany, Spain, Italy, France, the United Kingdom, Japan, and India are also provided in the epidemiology section.
In the United States, mucopolysaccharidosis (MPS) represents a rare congenital disorder with measurable prevalence. Current epidemiological estimates indicate an overall birth incidence of approximately 0.98 per 100,000 live births, reflecting its rare disease status. The population prevalence is estimated at 2.67 per million, highlighting the limited but clinically significant burden on affected individuals and healthcare systems. These data emphasize the importance of early detection, accurate diagnosis, and access to specialized care. Continued surveillance and awareness are essential to optimize patient outcomes across the United States.
In Middle East and North Africa, consanguinity plays a major role. Rates of MPS I, III, and VI can be several times higher than global averages, earning these regions a significant place in global MPS epidemiology research. East Asia’s notably higher rates of MPS II distinguishes its epidemiologic profile. Japan, Taiwan, and South Korea maintain long-standing national data, making them key contributors to our global understanding.
Mucopolysaccharidosis: Treatment Overview
Treatment for mucopolysaccharidosis focuses on slowing disease progression, improving function, and enhancing survival. Enzyme replacement therapy is standard for several types, particularly MPS I, II, IVA, and VI, helping reduce organ involvement and systemic complications. Hematopoietic stem cell transplantation offers long-term benefit in select early-stage cases, especially in MPS I. Supportive interventions include orthopedic correction, respiratory care, cardiac monitoring, and neurocognitive support. Emerging therapies, including gene therapy, substrate reduction, and next-generation enzyme formulations, reflect strong innovation momentum and sustained unmet need across multiple MPS subtypes.

Scope of the Mucopolysaccharidosis Epidemiology Report

• The report covers a detailed analysis of signs and symptoms, causes, risk factors, pathophysiology, diagnosis, treatment options, and classification/types of mucopolysaccharidosis based on several factors.

• Mucopolysaccharidosis Epidemiology Forecast Report covers data for the eight major markets (the US, France, Germany, Italy, Spain, the UK, Japan, and India).

• The mucopolysaccharidosis report helps to identify the patient population, and the unmet needs are highlighted along with an assessment of the disease’s risk and burden.

レポート目次

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01 Preface
1.1 Introduction
1.2 Objectives of the Study
1.3 Research Methodology and Assumptions

02 Executive Summary

03 Mucopolysaccharidosis Market Overview – 8 MM
3.1 Mucopolysaccharidosis Market Historical Value (2019-2025)
3.2 Mucopolysaccharidosis Market Forecast Value (2026-2035)

04 Mucopolysaccharidosis Epidemiology Overview – 8 MM
4.1 Mucopolysaccharidosis Epidemiology Scenario (2019-2025)
4.2 Mucopolysaccharidosis Epidemiology Forecast (2026-2035)

05 Disease Overview
5.1 Signs and Symptoms
5.2 Causes
5.3 Risk Factors
5.4 Guidelines and Stages
5.5 Pathophysiology
5.6 Screening and Diagnosis
5.7 Types of Mucopolysaccharidosis

06 Patient Profile
6.1 Patient Profile Overview
6.2 Patient Psychology and Emotional Impact Factors

07 Epidemiology Scenario and Forecast – 8 MM (2019-2035)
7.1 Key Findings
7.2 Assumptions and Rationale
7.3 Diagnosed Prevalent Cases of Mucopolysaccharidosis
7.4 Type-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis
7.5 Gender-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis
7.6 Age-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis

08 Epidemiology Scenario and Forecast: United States (2019-2035)
8.1 Assumptions and Rationale in the US
8.2 Diagnosed Prevalent Cases of Mucopolysaccharidosis in the US
8.3 Type-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in the US
8.4 Gender-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in the US
8.5 Age-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in the US

09 Epidemiology Scenario and Forecast: United Kingdom (2019-2035)
9.1 Assumptions and Rationale in United Kingdom
9.2 Diagnosed Prevalent Cases of Mucopolysaccharidosis in United Kingdom
9.3 Type-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in United Kingdom
9.4 Gender-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in United Kingdom
9.5 Age-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in United Kingdom

10 Epidemiology Scenario and Forecast: Germany (2019-2035)
10.1 Assumptions and Rationale in Germany
10.2 Diagnosed Prevalent Cases of Mucopolysaccharidosis in Germany
10.3 Type-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in Germany
10.4 Gender-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in Germany
10.5 Age-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in Germany

11 Epidemiology Scenario and Forecast: France (2019-2035)
11.1 Assumptions and Rationale in France
11.2 Diagnosed Prevalent Cases of Mucopolysaccharidosis in France
11.3 Type-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in France
11.4 Gender-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in France
11.5 Age-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in France

12 Epidemiology Scenario and Forecast: Italy (2019-2035)
12.1 Assumptions and Rationale in Italy
12.2 Diagnosed Prevalent Cases of Mucopolysaccharidosis in Italy
12.3 Type-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in Italy
12.4 Gender-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in Italy
12.5 Age-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in Italy

13 Epidemiology Scenario and Forecast: Spain (2019-2035)
13.1 Assumptions and Rationale in Spain
13.2 Diagnosed Prevalent Cases of Mucopolysaccharidosis in Spain
13.3 Type-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in Spain
13.4 Gender-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in Spain
13.5 Age-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in Spain

14 Epidemiology Scenario and Forecast: Japan (2019-2035)
14.1 Assumptions and Rationale in Japan
14.2 Diagnosed Prevalent Cases of Mucopolysaccharidosis in Japan
14.3 Type-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in Japan
14.4 Gender-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in Japan
14.5 Age-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in Japan

15 Epidemiology Scenario and Forecast: India (2019-2035)
15.1 Assumptions and Rationale in India
15.2 Diagnosed Prevalent Cases of Mucopolysaccharidosis in India
15.3 Type-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in India
15.4 Gender-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in India
15.5 Age-Specific Cases of Mucopolysaccharidosis in India

16 Patient Journey

17 Treatment Challenges and Unmet Needs

18 Key Opinion Leaders (KOL) Insights

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