世界の保因者スクリーニング市場：検査種類別、疾患種類別、パネル種類別、技術種類別、エンドユーザー別、地域別（2025年～2030年）

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世界の保因者スクリーニング市場は、2025年に33.6億米ドルとなり、2030年には年平均成長率11.95％を記録して59.1億米ドルにまで上昇すると予測されています。
成長の背景には、次世代シーケンサー価格の下落、検査施設開発検査規則の厳格化・明確化、不妊治療全体における遺伝子スクリーニングの統合の深化があります。

医療提供者は現在、キャリア検査を日常的な生殖の意思決定に組み込んでおり、雇用者の遺伝給付プログラム、保険適用範囲の拡大、集団試験により検査量が増加しています。
レファレンスラボラトリー間の統合はスケールメリットを加速させ、マルチジーンパネルの普及は単一遺伝子アッセイから広範でコスト効率の良いゲノムスクリーニングへのシフトを告げています。同時に、訓練された遺伝カウンセラーの不足と不均等な償還が当面の拡大を抑制し、関係者は遠隔遺伝学とAIがサポートする結果解釈の採用を迫られます。

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レポートの要点

• 検査の種類別では、分子スクリーニングが2024年に63.18%の売上シェアを獲得。
• 技術別では、次世代シーケンサーが2024年に66.53%のシェアでリードし、2030年までの年平均成長率は15.45%と予測。
• 疾患別では、嚢胞性線維症が2024年のキャリアスクリーニング市場シェアの59.46%を占め、脊髄性筋萎縮症が2030年までの予測CAGRが12.73%と最も高くなっています。
• パネルの幅別では、対象とする単一遺伝子検査が2024年にキャリアスクリーニング市場規模の46.45%を占めましたが、拡張された複数遺伝子パネルはCAGR14.36%で拡大する見込みです。
• エンドユーザー別では、診断ラボが2024年のキャリアスクリーニング市場規模の41.23%を占め、2030年までのCAGRは13.04%。
• 地域別では、2024年に北米が44.18%のシェアを占め、アジア太平洋地域が13.83%のCAGRで急成長しています。

疾病の早期発見と予防の重視の高まり

支払者と公衆衛生機関は、包括的なゲノムスクリーニングを裁量的なサービスではなく、コスト削減の道筋と考えるようになっています。オーストラリアでは、569の劣性疾患を対象としたマイクロシミュレーションにより、検査受診率50%で2,067件の罹患出産が回避されることが予測され、限定的なパネルから得られた結果を凌駕しています^[1]。このような臨床的・金額的価値の実証は、広範な多遺伝子キャリアスクリーニングの採用を推進し、予防ゲノム医療を日常診療として定着させるものです。

個別化された生殖医薬品への需要の高まり

現在、生殖補助医療では、双方のパートナーの遺伝子精査がデフォルトとなっています。ジョンズ・ホプキンス不妊治療センターは、家系に関係なくすべての患者に400以上の劣性疾患をカバーする拡大パネルを推奨しています。非侵襲的胚アッセイにより、生検に関連する生存性の懸念なしに着床前遺伝学的評価が可能となり、患者の受け入れが容易に。オーストラリアでは、メディケアによる生殖キャリアスクリーニングの払い戻しがあり、このような積極的な計画が公式に支持されています。カップルは現在、妊娠前にゲノムを明確にすることを望んでおり、クリニックがキャリア検査を日常的な不妊治療のワークフローに組み込むことを後押しし、キャリアスクリーニング市場における検査件数が増加しています。

NGSコストの低下によりパネルの拡大が可能に

全ゲノムシーケンスのコストは、2001年の1億米ドルから2023年には500米ドル強まで低下しています^[3]。イルミナの600米ドルゲノムとウルティマの100米ドルゲノムにより、包括的なマルチジーンパネルは、従来のシングルジーン検査と同程度に手頃な価格になっています。ミネソタ大学では、UG 100で毎週320の全ゲノムを処理し、集団パイロット用のキャパシティを拡大しています。安価なシーケンシングは、条件ごとのコストを下げ、より広範なパネルを払い戻すインセンティブを支払者に与え、キャリアスクリーニング市場の成長を強化します。

IVFおよびARTプロトコルにおけるキャリアスクリーニングの統合

米国医遺伝学会は現在、23のCFTRバリアントの代わりに100のCFTRバリアントを検査することを推奨しています。 IVFセンターは、最適な配偶子または胚を選択するための周期計画にスクリーニングを組み込んでいます。ベルギーのBabyDetect試験検査では、出生時に165の障害をスクリーニングし、90％の親がこれを受け入れました。遺伝カウンセリング、検査室のワークフロー、生殖に関する決定がシームレスに連携することで、臨床需要が深まり、キャリアスクリーニング市場の軌道が強化されます。

高い費用と一貫性のない償還

UnitedHealthcareは、キャリア検査をメディケア・アドバンテージの対象から明確に除外しており、限られたCPTコードが新規パネルの請求を複雑にしています。ベルギーでは、新生児ゲノム検査1件当たり365ユーロと、従来のスクリーニング検査を大幅に上回り、医療システムの予算が厳しい。断片的な政策が低所得地域での包括的スクリーニングの普及を遅らせています。

限られた遺伝カウンセリングの労働能力

遺伝カウンセリングの卒業生の合格率は2024年半ばまでに30％まで低下し、供給不足が明らかになりました。アメリカでは、この10年間にカウンセラーを新たに600人しか採用できないと予測しており、急増する需要には不十分。カウンセリングの不足は情報開示を遅らせ、ケア経路を長引かせ、キャリアスクリーニング市場の拡大ペースを弱める可能性があります。

セグメント分析

検査種類別： 分子アッセイがイノベーションを促進

分子アッセイは2024年の売上高の63.18%を占め、CAGR 13.36%で進歩し、感度と多重化範囲において生化学的手段を凌駕しています。プロバイダーは間接的な代謝物プロキシよりも直接的な変異体検出を好むため、この優位性がキャリアスクリーニング市場を推進しています。中国南部におけるサラセミアアレルの包括的解析プロトコルは、キャリア有病率が16%を超える超高スループットシーケンスの有効性を示しています。

生化学的スクリーニングは、酵素やタンパク質の状態について依然として重要であり、ベルギーのBabyDetectのような新生児プログラムにおけるゲノムアッセイとうまく融合しています。経済分析により、特定の代謝シナリオにおけるタンデム質量分析の金額が別であることが確認され、分子レベルの拡大とともに多様な検査メニューが存続することが保証されます。

病気の種類別： SMA急増の中、嚢胞性線維症がリード

嚢胞性線維症は、普遍的なガイドラインと支払者の慣れにより、2024年に59.46%のシェアを維持し、キャリアスクリーニング市場シェアの大部分を確保。拡張された100変異型CFTRパネルが多民族集団での検出率を向上。

年平均成長率12.73%と予測される脊髄性筋萎縮症は、画期的な治療法とほとんどの新生児パネルへの組み入れから恩恵を受けています。テイ-サックス病、ゴーシェ病、鎌状赤血球病の先祖主導型プログラムが継続する一方、シーケンシングコストの低下により、稀な常染色体劣性遺伝性疾患が支持を獲得。

パネルの種類別： ターゲットアプローチを超える拡大

2024年のキャリアスクリーニング市場規模の46.45%は依然としてターゲットシングルジーンパネルが占めていますが、拡張マルチジーンパネルは200USD以下のゲノム経済性を背景に年平均成長率14.36%で拡大しています。LabCorpのInheritest製品群は、異質な先祖集団のリスク層別化を合理化する広範なパネルの例です。

創始者変異が支配的な地域では、民族固有のパネルが存続していますが、普遍的な拡大スクリーニングへの歩みは明らかです。タイのエクソームワイドキャリア調査では34％の人に病原性バリアントが見つかり、包括的なパネルがこれまで認識されていなかった臨床的に対処可能なリスクを明らかにしていることが証明されました。

技術別 NGSの加速が市場ダイナミクスを変革

次世代シーケンサーは2024年の売上高の66.53%を占め、システムスループットの急増に伴いCAGR 15.45%で急成長しています。イルミナのNovaSeq Xはフローセルあたり64ゲノムを処理し、その5塩基ケミストリーはゲノムリードとエピゲノムリードを統合してより豊かな知見を提供します。

ポリメラーゼ連鎖反応は迅速な確認試験のために金額別を維持し、マイクロアレイは構造変異解析のために継続します。第三世代のプラットフォームは、繰り返しの多い遺伝子座や構造的に複雑な遺伝子座で威力を発揮します。

エンドユーザー別：ラボの統合がサービス提供を再構築

診断ラボはキャリアスクリーニング市場規模の41.23%を占め、バイオインフォマティクス、ウェットラボ、カウンセリング資産をプールするM&Aによって13.04%の成長が予測されています。LabCorpによる2億3,900万米ドルをかけたInvitaeの買収とそれに続くUltima Genomicsとの提携は、集団規模のシーケンシングサービスに向けた後押しの典型です。

病院やクリニックは、ペンシルベニア医薬品などの医療システムのガイドラインに後押しされ、キャリアスクリーニングを社内で行うようになってきています。体外受精センターと医院は、妊娠前のワークフローにおいて依然として極めて重要であり、バージニア州のPrIMeDのような学術コンソーシアムは、研究主導型の地域社会への働きかけを実証しています。テレジェネティクス・ベンダーは、スケーラブルなカウンセリングを提供することで、労働力の制約を緩和し、キャリアスクリーニング市場の範囲を広げています。

地域分析

北米は、雇用者の遺伝給付金、強固なカウンセリングネットワーク、監視と革新のバランスをとるFDAの枠組みを強みに、2024年に44.18%の売上を確保。ガイジンガーのMyCode登録者数が17万5,000人を突破し、集団ゲノミクスへの意欲を証明。サウスカロライナ州のIn Our DNAイニシアチブは、10万人の目標に対して5万人の参加者を募集し、州レベルの勢いを強めています。

アジア太平洋地域は年平均成長率13.83%と最も高い成長率を示しています。中国のiHopeプロジェクトは、2024年半ばまでに513の希少疾患家族を支援し、2026年までに1,800家族を目標としています。オーストラリアのメディケア資金によるパネルが、保険償還の地域的な先例となりました。

ヨーロッパはバランスのとれた拡大を記録。英国は10万人の新生児ゲノムの塩基配列を決定することを目標としており、ベルギーは90％の親がゲノム新生児スクリーニングを受け入れており、国民の信頼を証明しています。イスラエル保健省は290の遺伝子からなる650のバリエーション・プログラムに資金を提供し、広範なパネルに対する政府の支持を強調。

競争状況

キャリアスクリーニング市場は適度に統合されています。LabCorpの資産買収とNateraの5,250万米ドルの生殖ポートフォリオ購入により、競争階層が再構成。クエスト・ダイアグノスティックスは病理医不足の中、AI分析を強化するためPathAIを通じてデジタル病理を追加。ミリアド・ジェネティクスは、分子残基疾患アッセイの基礎特許を取得し、IPの堀を強化。

技術の差別化が成功。イルミナは空間トランスクリプトミクスとコンビナトリアルマルチオミクスワークフローを準備し、ロシュは遺伝性心血管系リスクをターゲットとするLp(a)アッセイでFDAのブレークスルーステータスを獲得し、統合リスクプロファイリングへの軸足を示しました。AIを活用したバリアント解釈ツールは、カウンセリングのボトルネックに対処し、結果を迅速に提供することを目指しています。

ホワイトスペースの機会としては、雇用者の福利厚生、低・中所得者層のパイロット、AI遠隔カウンセリングプラットフォームなどがあります。支払者の義務付けが拡大し、シークエンスコストが低下する中、検査室のスループットとデジタルカウンセリングおよびアナリティクスを組み合わせることができる統合企業は、キャリアスクリーニング市場において競争上の優位性を保持しています。

最近の産業動向

• 2025年6月 Myriad Genetics Inc.が大規模臨床試験によるFirstGene Multiple Prenatal Screenの早期アクセス開始を発表。
• 2025年5月 BillionToOne Inc.がUNITY Fetal Risk Screenを使用したプロバイダー向けの拡張サービスを開始。
• 2025年3月 バイオテクネのアスラジェンがオックスフォード・ナノポア技術と提携し、研究用キャリアスクリーニングのためのAmplideX Nanopore Carrier Plus Kitを発売。
• 2024年8月 LabCorpはInvitaeの一部資産の買収を完了し、がんおよび希少疾患の遺伝子検査におけるリーダーシップを強化するとともに、高度な遺伝子検査を既存のサービスと統合。

キャリアスクリーニング産業レポート目次
1. はじめに
1.1 前提条件と市場定義
1.2 調査範囲
2. 調査方法
3. エグゼクティブサマリー
4. 市場概況
4.1 市場概要
4.2 市場促進要因
4.2.1 疾患の早期発見と予防の重視の高まり
4.2.2 個別化生殖医薬品に対する需要の高まり
4.2.3 パネルの拡大を可能にするNGSコストの低下
4.2.4 IVF/ARTプロトコルにおけるキャリアスクリーニングの統合
4.2.5 雇用主主催の遺伝給付プログラム
4.2.6 集団スクリーニング試験と関連した支払義務者
4.3 市場阻害要因
4.3.1 高コストと一貫性のない償還
4.3.2 偶発的所見をめぐる倫理的・心理社会的懸念
4.3.3 限られた遺伝カウンセラー能力
4.3.4 二次データ利用を制限するデータプライバシー規制
4.4 金額別／サプライチェーン分析
4.5 規制情勢
4.6 技術の展望
4.7 ポーターのファイブフォース分析
4.7.1 サプライヤーの交渉力
4.7.2 買い手の交渉力
4.7.3 新規参入者の脅威
4.7.4 代替品の脅威
4.7.5 競争ライバルの激しさ
5. 市場規模と成長予測（金額別：米ドル）
5.1 検査種類別
5.1.1 分子スクリーニング検査
5.1.2 生化学スクリーニング検査
5.2 疾患種類別
5.2.1 嚢胞性線維症
5.2.2 テイ・サックス病
5.2.3 ゴーシェ病
5.2.4 鎌状赤血球症
5.2.5 脊髄性筋萎縮症
5.2.6 その他の常染色体劣性疾患
5.3 パネル種類別
5.3.1 ターゲット単一遺伝子パネル
5.3.2 民族特異的パネル
5.3.3 拡張マルチ遺伝子パネル
5.4 技術別
5.4.1 次世代シーケンス（NGS）
5.4.2 ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）
5.4.3 マイクロアレイ
5.4.4 その他
5.5 エンドユーザー別
5.5.1 病院・クリニック
5.5.2 診断研究所
5.5.3 医師事務所および体外受精センター
5.5.4 学術・研究機関
5.6 地域別
5.6.1 南米アメリカ
5.6.1.1 米国
5.6.1.2 カナダ
5.6.1.3 メキシコ
5.6.2 ヨーロッパ
5.6.2.1 ドイツ
5.6.2.2 イギリス
5.6.2.3 フランス
5.6.2.4 イタリア
5.6.2.5 スペイン
5.6.2.6 その他のヨーロッパ
5.6.3 アジア太平洋
5.6.3.1 中国
5.6.3.2 日本
5.6.3.3 インド
5.6.3.4 オーストラリア
5.6.3.5 韓国
5.6.3.6 その他のアジア太平洋地域
5.6.4 中東・アフリカ
5.6.4.1 GCC
5.6.4.2 南アフリカ
5.6.4.3 その他の中東・アフリカ地域
5.6.5 南米アメリカ
5.6.5.1 ブラジル
5.6.5.2 アルゼンチン
5.6.5.3 その他の南米アメリカ
6. 競争環境
6.1 市場集中度
6.2 市場シェア分析
6.3 企業プロフィール（グローバルレベルの概要、市場レベルの概要、コアセグメント、財務情報（可能な限り）、戦略情報、主要企業の市場ランク／シェア、製品・サービス、最近の動向など
6.3.1 Abbott Laboratories
6.3.2 F. Hoffmann-La Roche AG
6.3.3 Danaher Corp (Cepheid)
6.3.4 Thermo Fisher Scientific Inc.
6.3.5 Illumina Inc.
6.3.6 Laboratory Corp of America Holdings (LabCorp)
6.3.7 Myriad Genetics Inc.
6.3.8 Natera Inc.
6.3.9 Invitae Corp.
6.3.10 Revvity
6.3.11 Eurofins Scientific SE
6.3.12 BGI Genomics Co. Ltd.
6.3.13 Fulgent Genetics Inc.
6.3.14 23andMe Holding Co.
6.3.15 Centogene N.V.
6.3.16 Quest Diagnostics Inc.
6.3.17 Color Health Inc.
6.3.18 GeneDx LLC (Sema4)
6.3.19 Baylor Genetics
6.3.20 CooperSurgical Inc.
6.3.21 AutoGenomics Inc.
7. 市場機会と将来展望
7.1 ホワイトスペースとアンメットニーズ評価

 

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