新生児スクリーニング市場 規模・シェア分析 – 成長トレンドと予測 (2025年～2030年)

新生児スクリーニング市場は、2025年に14.0億米ドルと評価され、2030年までに21.5億米ドルに達すると予測されており、予測期間中の年平均成長率（CAGR）は8.90%です。この成長は、数百もの遺伝性疾患を従来の検査よりも迅速に特定できるゲノムプラットフォームへの急速な移行と、偽陽性率を劇的に削減する人工知能（AI）ツールの導入によって推進されています。強力な政府支援、償還範囲の拡大、明確な規制経路が技術導入を加速させています。北米が最大の市場であり続ける一方、アジア太平洋地域が最も急成長する市場となる見込みです。タンデム質量分析法や全ゲノムシーケンシングの市場浸透は、堅調な投資、パイロットプログラムの増加、公衆衛生上の義務によって深まっています。しかし、生化学遺伝学専門医の継続的な不足やデータプライバシーに関する懸念が成長を抑制する要因となっています。

主要なレポートのポイント

* 技術別: 2024年にはタンデム質量分析法が新生児スクリーニング市場シェアの24.85%を占めました。酵素ベースのアッセイは2030年までに9.54%のCAGRで拡大すると予測されています。
* 検査タイプ別: 2024年には乾燥血液スポット検査が新生児スクリーニング市場規模の45.72%を占めました。聴覚スクリーニングは2030年までに9.87%のCAGRで成長しています。
* エンドユーザー別: 2024年には病院が収益シェアの61.25%を占めました。診断・リファレンスラボは2030年までに10.11%と最も高いCAGRを示すと予測されています。
* 地域別: 2024年には北米が収益シェアの42.73%を維持しました。一方、アジア太平洋地域は2030年までに10.54%のCAGRで成長を牽引しています。

# 世界の新生児スクリーニング市場のトレンドと洞察

市場の推進要因

* 先天性および遺伝性代謝疾患の負担増加: 遺伝性代謝疾患の発生率は上昇しており、イランのデータでは出生1,000人あたり1人という高い有病率が示されています。中東の一部地域における高い血族結婚率はリスクを増大させ、サウジアラビアはスクリーニングパネルを18疾患に拡大し、ヘモグロビン異常症の追加を準備しています。高齢出産傾向や、罹患乳児の生存率向上といった人口動態の変化も、より広範なパネルへの需要を維持しています。BeginNGSのような初期ゲノムイニシアチブは、99%以上の感度を維持しつつ偽陽性を97%削減し、無症候性治療を可能にすることで生涯治療費を削減できることを示しています。医療経済は予防的スクリーニングを支持しています。

* 政府による義務化と国家パネルへの資金拡大: 世界保健機関（WHO）は2024年4月に、普遍的な聴覚および高ビリルビン血症スクリーニングを推進するガイドラインを発表し、複数の地域で立法措置を加速させています。米国では、脊髄性筋萎縮症が2024年後半までに48のプログラムで導入され、食品医薬品局（FDA）は新しいアッセイの審査を効率化するために遺伝性代謝疾患諮問委員会を設立しました。ベルギーのBabyDetectパイロットプログラムでは、165の疾患を対象とし、90%の親が参加し、71の治療可能な症例が発見されました。このような義務化に伴う資金プールは、実績のあるサプライヤーに報いる予測可能な調達サイクルを生み出します。

* タンデム質量分析法（MS/MS）プラットフォームの急速な採用: 中国からの費用対効果の証拠は、タンデムMS/MSが診断収率において蛍光アッセイを上回り、初期設備投資を正当化することを示しています。米国の21 CFR 862.1055に基づく更新された規制は、市販前要件を明確にし、より迅速なシステムアップグレードを可能にしています。検査機関は、複数のバイオマーカーを同時に検査する普遍的な二次LC-MS/MS法をますます導入しており、ワークフローを合理化し、偽陽性を抑制しています。成熟したサービスネットワークと試薬サプライチェーンも、MS/MSが多くの国家プログラムの基盤であることをさらに強固にしています。

* AIアルゴリズムによる偽陽性削減: 機械学習モデルは、ドイツの200万人の新生児データセットにおいて、イソ吉草酸血症の偽陽性を69.9%削減し、100%の感度を維持しました。同様の中国の研究では、複数の代謝疾患に対して93.4%の感度と78.6%の特異度を達成し、手動分析を上回りました。AIツールは、資源が限られた病院での検出を強化し、重症先天性心疾患のパルスオキシメトリースクリーニングも向上させます。検査情報システムへの統合は、解釈とトリアージを簡素化し、人員不足を軽減します。

* NICUにおける超高速全ゲノムシーケンシングの展開: 超高速プロトコルは3時間以内に診断を提供し、ゲノミクスが複数の単独アッセイを単一のワークフローに置き換える可能性を秘めています。

* 家庭用補助DNA新生児キットの登場: 家庭での利用を可能にする補助的なDNA新生児キットの出現も、市場の成長に寄与しています。

市場の抑制要因

* 新生児スクリーニング政策と検査パネルにおける世界的な不均一性: 世界中でパネルが10未満から50以上の疾患まで大きく異なり、国境を越えた技術展開やトレーニングを複雑にしています。英国の更新された集団スクリーニング経路は、ベンダーが追跡しなければならない絶えず変化するプロトコルを示しています。ゲノム検査に対する同意基準の相違は多国籍展開を遅らせ、一貫性のないデータ形式はアルゴリズムの性能を制限します。結果として、サプライヤーはより高いカスタマイズコストを吸収し、市場投入までの時間を遅らせています。

* 生化学遺伝学専門医の深刻な不足: 遺伝学専門医の62%が予約待ちが1ヶ月を超えると報告しており、スクリーニング量と下流のケア能力との間にギャップがあることを露呈しています。研修パイプラインは依然として薄く、米国医科大学協会は医療生化学遺伝学のフェローシップ枠が不十分であると指摘しています。地方や低所得地域では不足が最も深刻地方や低所得地域では不足が最も深刻であり、これによりスクリーニング結果の解釈やフォローアップケアの提供が遅れ、ひいては市場全体の成長を阻害する要因となっています。この専門医不足は、特に新しい、より複雑なスクリーニング技術が導入される際に、その普及と利用を著しく制限します。

* 高額な検査費用と償還の課題: 新生児スクリーニング、特に次世代シーケンシング（NGS）などの高度なゲノム検査は、依然として高額であり、多くの医療システムや保険会社にとって財政的な負担となっています。償還ポリシーの不透明性や地域差も、検査の普及を妨げる要因です。患者や家族が自己負担を強いられるケースも少なくなく、これが検査へのアクセスを制限し、市場の拡大を抑制しています。

新生児スクリーニング検査市場に関する本レポートは、市場の定義、調査範囲、調査方法、市場概況、成長予測、競争環境、および将来の展望を詳細に分析しています。

1. 市場定義と範囲
新生児スクリーニング検査市場は、生後28日以内の乳児を対象に、代謝性、内分泌性、血液性、聴覚性、および重症先天性心疾患（CCHD）をスクリーニングするために使用される検査室アッセイおよび関連機器から生じる年間収益の総計と定義されています。これには、乾燥血液スポット（DBS）生化学パネル、聴覚スクリーニング、パルスオキシメトリー、確認用DNAアッセイの検査費用、および病院やリファレンスラボで収集される関連する分析装置と試薬の収益が含まれます。出生前キャリア検査や新生児期以降の遺伝子診断は、この市場の範囲外とされています。

2. エグゼクティブサマリーと市場規模
新生児スクリーニング市場は、2025年には14.0億米ドルに達すると予測されており、2025年から2030年にかけて年平均成長率（CAGR）8.90%で成長し、2030年には21.5億米ドルに達すると見込まれています。主要な市場プレーヤーには、Revvity, Inc.、Natus Medical、Bio-Rad Laboratories、Thermo Fisher Scientific、Danaher、Waters Corporation、Agilent Technologies、GE HealthCare、Masimo Corporation、Demant A/S、Trivitron Healthcare、ZenTech SA、Baebies、Labsystems Diagnostics、GeneDx、Illumina、Labcorp、BGI Genomicsなどが挙げられます。地域別では、北米が推奨統一スクリーニングパネルの普遍的な採用と償還制度の支援により、市場シェアの42.73%を占めています。一方、アジア太平洋地域は予測期間（2025-2030年）において最も高いCAGRで成長すると推定されています。

3. 市場の推進要因と抑制要因
市場の推進要因としては、以下の点が挙げられます。
* 先天性および遺伝性代謝疾患の負担増加。
* 政府による国家パネルへの義務化と資金提供の拡大。
* タンデム質量分析（MS/MS）プラットフォームの急速な採用。
* AI/機械学習アルゴリズムによる偽陽性率の削減。
* 新生児集中治療室（NICU）における超高速全ゲノムシーケンシングの導入。
* 家庭用補助DNA新生児キットの登場。

一方、市場の抑制要因としては、以下の課題が指摘されています。
* 新生児スクリーニング（NBS）政策と検査パネルにおける世界的な均一性の欠如。
* 偽陽性/偽陰性による継続的なフォローアップの必要性。
* 生化学遺伝学専門医の深刻な不足。
* ゲノムデータに関するデータプライバシーと同意に関する懸念。

4. セグメンテーション
市場は以下の基準で詳細にセグメント化されています。
* 技術別: タンデム質量分析、パルスオキシメトリー、酵素ベースアッセイ、DNA/ゲノムシーケンシングアッセイ、その他の技術。
* 検査タイプ別: 乾燥血液スポット（DBS）、聴覚スクリーニング、重症先天性心疾患（CCHD）、その他の検査タイプ。
* エンドユーザー別: 病院、診断・リファレンスラボ、その他のエンドユーザー。
* 地域別: 北米（米国、カナダ、メキシコ）、ヨーロッパ（ドイツ、英国、フランス、イタリア、スペイン、その他のヨーロッパ）、アジア太平洋（中国、日本、インド、オーストラリア、韓国、その他のアジア太平洋）、中東・アフリカ（GCC、南アフリカ、その他の中東・アフリカ）、南米（ブラジル、アルゼンチン、その他の南米）。

5. 調査方法論
本レポートの調査は、一次調査と二次調査を組み合わせて実施されています。一次調査では、北米、ヨーロッパ、アジア太平洋、ラテンアメリカのプログラムディレクター、代謝検査室の監督者、新生児専門医、機器販売業者への構造化されたインタビューを通じて、カバレッジ率、平均検査価格、パネル拡張のタイムライン、試薬使用の仮定などを検証しました。二次調査では、世界保健機関（WHO）などの機関が発表する出生統計やスクリーニング政策トラッカーから基礎的な疫学データを収集し、査読付きジャーナルや業界団体のポジションペーパー、公開入札データベースなども活用しました。市場規模の算出と予測は、ライブバースコホートに国別のスクリーニング普及率と加重平均検査価格を乗じるトップダウンモデルを基本とし、機器出荷量、試薬消費量、分析装置の平均販売価格（ASP）に基づくボトムアップチェックで調整しています。データ検証は3段階のスクリーニング、ピアレビュー、シニアアナリストの承認を経ており、毎年更新されます。

6. Mordor Intelligenceの数値の信頼性
他社の推定値との乖離は、パネル定義、価格設定、更新頻度の違いに起因することが多いと認識されています。Mordor Intelligenceの調査は、包括的なサービス全体を捉え、複数検査割引を調整し、購買力平価に基づいて通貨換算を更新することで、信頼性の高いベースラインを提供しています。競合他社が機器収益のみを計上したり、古い出生コホートを基準にしたり、DNAアッセイを除外したりするのに対し、Mordor Intelligenceはより広範なスコープと最新のデータ入力を用いています。

1. はじめに

• 1.1 調査の前提と市場の定義

• 1.2 調査範囲

2. 調査方法

3. エグゼクティブサマリー

4. 市場概況

• 4.1 市場概要

• 4.2 市場の推進要因
  • 4.2.1 先天性および遺伝性代謝疾患の負担増加

  • 4.2.2 国のパネルに対する政府の義務付けと資金拡大

  • 4.2.3 タンデム質量分析（MS/MS）プラットフォームの急速な採用

  • 4.2.4 AI/機械学習アルゴリズムによる偽陽性率の削減

  • 4.2.5 NICUにおける超高速全ゲノムシーケンシングの展開

  • 4.2.6 家庭用補完DNA新生児キットの登場

• 4.3 市場の阻害要因
  • 4.3.1 NBSポリシーと検査パネルにおける世界的な統一性の欠如

  • 4.3.2 偽陽性/偽陰性の追跡調査の継続

  • 4.3.3 生化学遺伝学専門医の深刻な不足

  • 4.3.4 ゲノムデータに関するデータプライバシーと同意の懸念

• 4.4 バリュー/サプライチェーン分析

• 4.5 規制環境

• 4.6 技術的展望

• 4.7 ポーターの5つの力分析
  • 4.7.1 買い手/消費者の交渉力

  • 4.7.2 供給業者の交渉力

  • 4.7.3 新規参入の脅威

  • 4.7.4 代替品の脅威

  • 4.7.5 競争の激しさ

5. 市場規模と成長予測（金額）

• 5.1 テクノロジー別
  • 5.1.1 タンデム質量分析

  • 5.1.2 パルスオキシメトリー

  • 5.1.3 酵素ベースアッセイ

  • 5.1.4 DNA / ゲノムシーケンシングアッセイ

  • 5.1.5 その他のテクノロジー

• 5.2 検査タイプ別
  • 5.2.1 乾燥血液スポット (DBS)

  • 5.2.2 聴覚スクリーニング

  • 5.2.3 重症先天性心疾患 (CCHD)

  • 5.2.4 その他の検査タイプ

• 5.3 エンドユーザー別
  • 5.3.1 病院

  • 5.3.2 診断 & リファレンスラボ

  • 5.3.3 その他のエンドユーザー

• 5.4 地域別
  • 5.4.1 北米

  • 5.4.1.1 米国

  • 5.4.1.2 カナダ

  • 5.4.1.3 メキシコ

  • 5.4.2 欧州

  • 5.4.2.1 ドイツ

  • 5.4.2.2 英国

  • 5.4.2.3 フランス

  • 5.4.2.4 イタリア

  • 5.4.2.5 スペイン

  • 5.4.2.6 その他の欧州

  • 5.4.3 アジア太平洋

  • 5.4.3.1 中国

  • 5.4.3.2 日本

  • 5.4.3.3 インド

  • 5.4.3.4 オーストラリア

  • 5.4.3.5 韓国

  • 5.4.3.6 その他のアジア太平洋

  • 5.4.4 中東 & アフリカ

  • 5.4.4.1 GCC

  • 5.4.4.2 南アフリカ

  • 5.4.4.3 その他の中東 & アフリカ

  • 5.4.5 南米

  • 5.4.5.1 ブラジル

  • 5.4.5.2 アルゼンチン

  • 5.4.5.3 その他の南米

6. 競合情勢

• 6.1 市場集中度

• 6.2 市場シェア分析

• 6.3 企業プロファイル（グローバルレベルの概要、市場レベルの概要、主要セグメント、利用可能な財務情報、戦略情報、主要企業の市場ランク/シェア、製品とサービス、および最近の動向を含む）
  • 6.3.1 Revvity, Inc.

  • 6.3.2 Natus Medical

  • 6.3.3 Bio-Rad Laboratories

  • 6.3.4 Thermo Fisher Scientific

  • 6.3.5 Danaher

  • 6.3.6 Waters Corporation

  • 6.3.7 Agilent Technologies

  • 6.3.8 GE HealthCare

  • 6.3.9 Masimo Corporation

  • 6.3.10 Demant A/S

  • 6.3.11 Trivitron Healthcare

  • 6.3.12 ZenTech SA

  • 6.3.13 Baebies

  • 6.3.14 Labsystems Diagnostics

  • 6.3.15 GeneDx

  • 6.3.16 Illumina

  • 6.3.17 Labcorp

  • 6.3.18 BGI Genomics

7. 市場機会と将来展望