市場調査レポート

遺伝子キャリアスクリーニング市場規模と展望, 2026-2034年

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## グローバル遺伝子キャリアスクリーニング市場の詳細分析

### はじめに

グローバル遺伝子キャリアスクリーニング市場は、2025年には19.8億米ドルと評価されており、2034年までに65.1億米ドルに達すると予測され、予測期間中の年平均成長率(CAGR)は14.20%という驚異的な成長が見込まれています。この目覚ましい市場成長は、世界的に出生前計画におけるパンエスニック(多民族)遺伝子キャリアスクリーニングに対する需要の高まりによって牽引されています。米国における遺伝子キャリアスクリーニング市場も着実に成長を続けており、このグローバルな傾向を裏付けています。

### 市場概要

遺伝子キャリアスクリーニング市場は、遺伝的リスクと遺伝性疾患を特定するために設計された多様な検査ソリューションを網羅しています。これらのスクリーニングは、拡張型遺伝子キャリアパネルや標的疾患検査を通じて提供され、DNAシーケンシング、ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)、DNAマイクロアレイ、その他の分子生物学的手法といった先進的な技術が活用されています。検査対象となる医療条件は広範にわたり、肺疾患、血液疾患、神経疾患、希少疾患、その他の様々な疾患が含まれます。これらのサービスは、病院、診断検査機関、医師のオフィス、クリニック、その他の医療施設といった多様なヘルスケア環境で提供されています。

遺伝子キャリアスクリーニング市場における顕著なトレンドの一つは、バリアントの解釈とリスク予測を強化するための人工知能(AI)と機械学習(ML)の統合です。例えば、Sema4のような企業は、AI駆動型分析を活用して複雑なゲノムデータを処理し、病原性バリアントの検出精度を向上させています。この技術的進歩は、結果の迅速化、診断エラーの削減、個別化された生殖カウンセリングの支援に貢献し、世界中の臨床現場や不妊治療施設における遺伝子キャリアスクリーニングサービスの採用を促進しています。

もう一つの重要な市場シフトは、クリニックベースの検査からDTC(Direct-to-Consumer:消費者直結型)サービスへの移行です。これにより、個人やカップルは医師の紹介なしに遺伝的リスク情報にアクセスできるようになりました。Color HealthやInvitaeのような企業は、自宅で採取できる検体キットとオンラインカウンセリングを提供しており、これはより便利で消費者主導型の生殖医療ソリューションへの移行を示しています。この変化は、市場リーチを拡大し、遺伝性疾患に対する意識を高め、従来の臨床設定外での個別化された遺伝子キャリアスクリーニングの採用を推進しています。

### 市場成長要因

遺伝子キャリアスクリーニング市場の成長は、いくつかの強力な要因によって推進されています。最も重要な要因の一つは、次世代シーケンシング(NGS)技術の急速な進歩です。NGS技術は、遺伝子バリアントのより迅速かつ正確な検出を可能にしています。例えば、IlluminaのNGSプラットフォームは、一度に数百もの遺伝性疾患をスクリーニングできる包括的なマルチ遺伝子パネルを可能にしています。この技術的進歩は、検査能力を拡大し、診断精度を向上させ、病院、検査機関、専門クリニック全体でのより広範な採用を奨励しており、これによりグローバル市場の成長に大きく貢献しています。

また、世界的な出生前計画におけるパンエスニック遺伝子キャリアスクリーニングの需要増加も、市場の主要な成長要因です。多様な民族的背景を持つカップルが、遺伝性疾患のリスクをより包括的に評価することを求める傾向が強まっています。前述のAIとMLの統合、そしてDTCサービスへの移行も、利便性とアクセシビリティを高めることで、市場成長を強力に後押ししています。これらの技術とサービスモデルの革新は、遺伝子キャリアスクリーニングをより多くの人々にとって身近なものにし、その採用率を飛躍的に高めています。

### 市場抑制要因

遺伝子キャリアスクリーニング市場の成長における主要な課題の一つは、複雑な検査結果を解釈し、患者にガイダンスを提供できる熟練した遺伝カウンセラーの不足です。この人材不足は、特に新興市場で顕著であり、限られた専門知識が遺伝子キャリアスクリーニングプログラムの効果的な実施を妨げています。例えば、アジア太平洋地域やアフリカの多くのクリニックでは、結果の解釈や患者教育に遅れが生じることがあり、これが採用率を制限し、グローバル市場全体の成長を鈍化させています。遺伝カウンセリングは、単に結果を伝えるだけでなく、その意味合い、家族計画への影響、そして利用可能な選択肢について患者が理解し、情報に基づいた意思決定を行えるよう支援する上で不可欠であるため、この不足は深刻な問題となっています。

### 市場機会

市場の抑制要因が存在する一方で、遺伝子キャリアスクリーニング市場には数多くの魅力的な機会が存在します。

* **グローバル企業と地域医療提供者間の連携強化**: 世界的な遺伝子検査企業と地域の医療提供者との間の協力関係は、市場に新たな機会を生み出しています。例えば、アジア太平洋地域やラテンアメリカにおけるパートナーシップは、地域の遺伝的変異に対応する人口固有の遺伝子キャリアパネルの開発を可能にしています。これらの地域に特化したソリューションは、検査精度を向上させ、サービスが不足している地域での採用を促進し、企業が多様な人々の固有のヘルスケアニーズに応えながら事業を拡大することを可能にし、市場全体の成長を牽引しています。
* **遺伝子データベースへの投資と変異プロファイリング**: アジア太平洋地域では、地域固有の遺伝子データベースと人口固有の変異プロファイリングへの投資が増加しており、これが市場成長の原動力となっています。中国、インド、日本などの国々は、多様な民族グループに合わせた正確な遺伝子キャリアスクリーニングを可能にし、地域全体の診断精度を向上させる地域ゲノム参照データの開発を優先しています。
* **不妊治療クリニックとの統合**: インドの遺伝子キャリアスクリーニング市場は、不妊治療クリニックや体外受精(IVF)クリニックに統合された遺伝カウンセリングサービスの採用増加により、強い勢いを見せています。診断検査機関と生殖医療センターとの連携強化は、遺伝性疾患に対する患者の意識を高めるとともに、都市部の医療提供者は遺伝子キャリアスクリーニングを出産前計画や生殖補助医療プログラムの標準的な構成要素として取り入れています。
* **プライベート不妊治療クリニックの拡大**: フランスの遺伝子キャリアスクリーニング市場の成長を牽引する主要因は、統合された遺伝子検査サービスを提供するプライベート不妊治療クリニックの急速な拡大です。IVFなどの生殖補助医療技術への嗜好が高まるにつれて、フランスのカップルが遺伝性疾患のリスクを軽減するための先進的で個別化された生殖ソリューションを求めるため、出産前および着床前遺伝子キャリアスクリーニングへの需要が増加しています。
* **地域協力とゲノムイニシアチブ**: ラテンアメリカ市場は、公衆衛生機関と国際的なゲノム組織との間の地域協力の増加によって推進されています。ブラジルやメキシコなどの国々は、ラテン系集団に特化した遺伝子変異データベースを構築するためにグローバルな研究ネットワークと提携しており、これにより多様な民族コミュニティ全体での遺伝子キャリアスクリーニングの検査精度、認識度、アクセシビリティが向上しています。アルゼンチンの遺伝子キャリアスクリーニング市場は、人口健康調査や予防医療における遺伝子検査の応用増加によって推進されています。遺伝性疾患の有病率をマッピングすることを目的とした地域ゲノムイニシアチブへの同国の参加拡大は、遺伝子キャリアスクリーニング技術のより広範な利用を促進しています。
* **デジタルヘルスと遠隔医療**: 中東およびアフリカ市場は、モバイルおよび遠隔医療ベースの遺伝カウンセリングサービスの採用増加に伴い成長を遂げています。これらのデジタルプラットフォームは、遠隔地や医療サービスが不足している地域での遺伝子キャリアスクリーニングへのアクセスを改善し、早期のリスク評価と多様な人口における遺伝子検査のより広範な利用を可能にしています。
* **官民パートナーシップ**: 南アフリカの遺伝子キャリアスクリーニング市場は、医療提供者とバイオテクノロジー企業間の官民パートナーシップの増加を通じて拡大しています。これらの協力関係は、専門的な遺伝子検査機関を設立し、包括的な遺伝子キャリアスクリーニングサービスへのアクセスを拡大し、特に高リスク集団向けに高度な診断を日常的な医療に統合することで、全国的な市場採用を促進しています。

### セグメント分析

市場は、検査タイプ、技術、医療条件、およびエンドユーザーに基づいて複数のセグメントに分けられます。

#### 検査タイプ別

* **拡張型遺伝子キャリアスクリーニング(Expanded Carrier Screening)**: 2025年にはこのセグメントが市場を支配しました。その理由は、広範な肺疾患や希少疾患を同時に検出する能力にあり、多様な集団に対して包括的なリスク評価を可能にし、出生前および出産前ケアにおける臨床的意思決定を改善するからです。これにより、一度の検査で多数の遺伝性疾患のリスクを評価できるため、患者と医療提供者双方にとって効率的かつ包括的なアプローチを提供します。
* **標的疾患遺伝子キャリアスクリーニング(Targeted Disease Carrier Screening)**: 予測期間中に年平均成長率(CAGR)15.36%で最速の成長を遂げると予測されています。この成長は、高リスク集団における特定の疾患に特化した検査への需要増加によって促進されており、一般的な遺伝性疾患の集中的な検出を可能にし、個別化されたカウンセリングと予防戦略を実現します。特定の家族歴や民族的背景を持つ個人にとって、このタイプのスクリーニングは非常に重要です。

#### 技術別

* **DNAシーケンシング(DNA Sequencing)**: 2025年には44.87%と最高の市場シェアを占めました。これは、その高い精度と複数の遺伝子を同時に分析する能力に起因しており、包括的なキャリア検出を促進し、多様な臨床および検査環境における高度な診断アプリケーションをサポートします。次世代シーケンシング(NGS)技術の進歩が、このセグメントの優位性をさらに強化しています。
* **ポリメラーゼ連鎖反応(PCR: Polymerase Chain Reaction)**: 年平均成長率(CAGR)15.62%で最速の成長を記録すると予想されています。これは、その迅速な増幅能力、費用対効果、および特定の既知の遺伝子変異を検出するのに適しているためであり、臨床および検査環境における標的遺伝子キャリアスクリーニングに理想的です。特に、緊急性の高い診断や特定の変異に焦点を当てたスクリーニングにおいて、PCRは不可欠なツールです。
* DNAマイクロアレイやその他の分子生物学的手法も市場で利用されていますが、DNAシーケンシングとPCRが主要な技術として突出しています。

#### 医療条件別

* **血液疾患(Hematology)**: 2025年には36.13%の収益シェアで市場を支配しました。この成長は、鎌状赤血球症やサラセミアなどの遺伝性血液疾患の高い有病率によって促進されており、遺伝子キャリアスクリーニングによる早期検出の需要が高まっています。これらの疾患は特定の民族集団で特に一般的であり、効果的なスクリーニングプログラムが公衆衛生上非常に重要です。
* **希少疾患(Rare Disease)**: 予測期間中に最速のCAGRを記録すると予想されています。これは、まれな遺伝性疾患のキャリアを特定するための意識の高まりと診断能力の向上によるものであり、早期介入と影響を受ける集団に対する個別化されたヘルスケア戦略を可能にします。以前は診断が困難であった多くの希少疾患が、遺伝子キャリアスクリーニングの進歩により特定可能になっています。
* 肺疾患、神経疾患、その他の疾患も遺伝子キャリアスクリーニングの対象となりますが、血液疾患と希少疾患が市場の成長を特に牽引しています。

#### エンドユーザー別

* **検査機関(Laboratories)**: 2025年には42.49%の収益シェアで市場を支配しました。これは、大量の遺伝子キャリアスクリーニング検査を効率的に処理し、専門的なゲノム分析を提供し、臨床および研究アプリケーションの両方をサポートする統合サービスを提供する能力によるものです。検査機関は、高度な設備と専門知識を持つことで、遺伝子キャリアスクリーニングの普及に不可欠な役割を果たしています。
* 病院、診断検査機関、医師のオフィス、クリニック、その他の医療施設もエンドユーザーとして機能しますが、検査機関がその専門性と処理能力により中心的な役割を担っています。

### 地域分析

#### 北米

北米地域は、2025年に45.93%の収益シェアで最大の市場を占めました。この優位性は、この地域における遺伝子キャリアスクリーニングが不妊治療および生殖医療保険プランに強力に統合されていることによって支えられています。米国とカナダでは、民間および公的医療プログラムの下での遺伝子検査の適用範囲拡大がアクセシビリティを大幅に向上させ、定期的な出生前および出生前スクリーニングを奨励し、北米市場全体での一貫した成長を推進しています。カナダの遺伝子キャリアスクリーニング市場の成長は、国内のゲノミクス研究ハブの拡大ネットワークと政府支援の精密医療イニシアチブによって推進されています。Genome Canadaの人口ゲノミクスプロジェクトなどのプログラムは、早期遺伝的リスク特定と個別化された生殖医療を推進するために、病院、不妊治療センター、学術機関における遺伝子キャリアスクリーニングの全国的な採用を促進しています。

#### アジア太平洋

アジア太平洋地域は、2026年から2034年にかけて年平均成長率(CAGR)15.06%で最速の成長地域として浮上しています。これは、地域固有の遺伝子データベースと人口固有の変異プロファイリングへの投資増加によって推進されています。中国、インド、日本などの国々は、多様な民族グループに合わせた正確な遺伝子キャリアスクリーニングを可能にし、地域全体の診断精度を向上させる地域ゲノム参照データの開発を優先しています。インドの遺伝子キャリアスクリーニング市場は、不妊治療クリニックや体外受精(IVF)クリニックに統合された遺伝カウンセリングサービスの採用増加によって強い勢いを見せています。診断検査機関と生殖医療センターとの間の協力関係の増加は、遺伝性疾患に対する患者の意識を高めるとともに、都市部の医療提供者は遺伝子キャリアスクリーニングを出産前計画および生殖補助医療プログラムの標準的な構成要素として取り入れています。

#### ヨーロッパ

ヨーロッパは、特に移民や地中海沿岸の住民の間で、βサラセミアや鎌状赤血球貧血などの血液学的遺伝性疾患の有病率の上昇によって、市場で着実な成長を遂げています。これらの疾患を対象とした政府主導のスクリーニングイニシアチブの増加と、早期遺伝子検出のための公衆衛生キャンペーンは、ヨーロッパの生殖医療プログラム全体での遺伝子キャリアスクリーニングの採用を促進しています。フランスの遺伝子キャリアスクリーニング市場の成長を牽引する主要因は、統合された遺伝子検査サービスを提供するプライベート不妊治療クリニックの急速な拡大です。IVFなどの生殖補助医療技術への嗜好が高まるにつれて、フランスのカップルが遺伝性疾患のリスクを軽減するための先進的で個別化された生殖ソリューションを求めるため、出産前および着床前遺伝子キャリアスクリーニングへの需要が増加しています。

#### ラテンアメリカ

ラテンアメリカ市場は、公衆衛生機関と国際的なゲノム組織との間の地域協力の増加によって推進されています。ブラジルやメキシコなどの国々は、ラテン系集団に特化した遺伝子変異データベースを構築するためにグローバルな研究ネットワークと提携しており、これにより多様な民族コミュニティ全体での遺伝子キャリアスクリーニングの検査精度、認識度、アクセシビリティが向上しています。アルゼンチンの遺伝子キャリアスクリーニング市場は、人口健康調査や予防医療における遺伝子検査の応用増加によって推進されています。遺伝性疾患の有病率をマッピングすることを目的とした地域ゲノムイニシアチブへの同国の参加拡大は、遺伝子キャリアスクリーニング技術のより広範な利用を促進しています。

#### 中東・アフリカ

中東およびアフリカ市場は、モバイルおよび遠隔医療ベースの遺伝カウンセリングサービスの採用増加に伴い成長を遂げています。これらのデジタルプラットフォームは、遠隔地や医療サービスが不足している地域での遺伝子キャリアスクリーニングへのアクセスを改善し、早期のリスク評価と多様な人口における遺伝子検査のより広範な利用を可能にしています。南アフリカの遺伝子キャリアスクリーニング市場は、医療提供者とバイオテクノロジー企業間の官民パートナーシップの増加を通じて拡大しています。これらの協力関係は、専門的な遺伝子検査機関を設立し、包括的な遺伝子キャリアスクリーニングサービスへのアクセスを拡大し、特に高リスク集団向けに高度な診断を日常的な医療に統合することで、全国的な市場採用を促進しています。

### 競争環境

グローバル遺伝子キャリアスクリーニング市場は断片化されており、確立された診断分野のリーダー企業と新興のゲノミクスイノベーターが混在し、競争を牽引しています。Illumina Inc.、Natera Inc.、Myriad Genetics、Thermo Fisher Scientific、LabCorpなどの主要プレーヤーは、高度な遺伝子検査プラットフォーム、広範な臨床ネットワーク、強力な研究開発投資を通じて市場を支配しています。これらの企業は、長年の経験と技術力を背景に、市場における確固たる地位を築いています。

その一方で、Fulgent Genetics、Color Health、Sema4などの新興企業も、技術主導型の遺伝子キャリアスクリーニングソリューションで注目を集めています。急成長中の遺伝子検査企業であるFulgent Geneticsは、拡張型遺伝子キャリアスクリーニングパネルに焦点を当て、グローバル市場における主要プレーヤーとして浮上しています。同社は、NGS技術と独自の分析手法を活用して、広範な遺伝性疾患のキャリア状態を高精度で特定しており、その革新的なアプローチが市場での競争力を高めています。これらの新興企業は、よりアジャイルな開発体制と最新技術の迅速な導入により、市場に新たな価値をもたらしています。

### 結論

遺伝子キャリアスクリーニング市場は、技術革新、需要の多様化、そして地域ごとの特性に応じた戦略的アプローチによって、今後も力強い成長を続けると予測されます。遺伝カウンセラーの不足という課題は存在するものの、AI/MLの統合、DTCサービスの拡大、そして多様なパートナーシップの形成が、市場のさらなる発展を後押しするでしょう。特にアジア太平洋地域のような新興市場での成長潜在力は大きく、今後も注目される分野であり続けるでしょう。


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          • 検査機関
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          • その他
            • 金額別
      • メキシコ
      • アルゼンチン
      • チリ
      • コロンビア
      • その他LATAM
    • 競合情勢
      • プレーヤー別遺伝子キャリアスクリーニング市場シェア
      • M&A契約および提携分析
    • 市場プレーヤー評価
      • Natera, Inc.
        • 概要
        • 事業情報
        • 収益
        • 平均販売価格 (ASP)
        • SWOT分析
        • 最近の動向
      • Illumina, Inc.
      • Myriad Genetics, Inc.
      • Thermo Fisher Scientific Inc.
      • Laboratory Corporation of America Holdings
      • Invitae Corporation
      • Fulgent Genetics, Inc.
      • Centogene N.V.
      • Quest Diagnostics Incorporated
      • Eurofins Scientific
      • BGI Genomics Co., Ltd.
      • Hoffmann-La Roche Ltd
      • Danaher Corporation
      • OPKO Health Inc.
      • PerkinElmer Inc.
      • MedGenome Inc.
      • Progenity Inc.
      • その他
    • 調査方法論
      • 調査データ
      • 二次データ
        • 主要な二次情報源
        • 二次情報源からの主要データ
      • 一次データ
        • 一次情報源からの主要データ
        • 一次情報の内訳
      • 二次および一次調査
        • 主要な業界インサイト
      • 市場規模推定
        • ボトムアップアプローチ
        • トップダウンアプローチ
        • 市場予測
      • 調査の仮定
        • 仮定
      • 制約事項
      • リスク評価
    • 付録
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遺伝子キャリアスクリーニングとは、特定の遺伝性疾患の原因となる異常な遺伝子を、症状を発現していない健康な人が「保因者(キャリア)」として持っているかどうかを調べる検査です。このスクリーニングの主な目的は、将来子どもを持つことを考えているカップルが、その子どもに遺伝性疾患が伝わるリスクを評価することにあります。保因者は通常、自身は病気の症状を示しませんが、同じ疾患の保因者であるパートナーとの間に子どもが生まれた場合、その子どもがその疾患を発症する確率が高まることがあります。主に常染色体劣性遺伝疾患やX連鎖遺伝疾患が対象となり、カップルが遺伝性疾患に関する情報に基づいた生殖に関する意思決定を行うための重要な情報を提供いたします。

遺伝子キャリアスクリーニングには、いくつかの種類が存在します。一つは、特定の単一遺伝子疾患に焦点を当てたスクリーニングで、例えば嚢胞性線維症、脊髄性筋萎縮症、脆弱X症候群など、比較的頻度の高い遺伝性疾患の保因者を検出するために行われます。これに対し、「拡大キャリアスクリーニング(Expanded Carrier Screening; ECS)」は、次世代シーケンサーなどの先進的な遺伝子解析技術の進歩により可能となり、一度に数百種類もの遺伝性疾患の保因者を同時に検査するものです。また、特定の民族的背景を持つ集団に頻度が高い疾患や、家族歴からリスクが示唆される疾患に対する標的型スクリーニングも行われることがあります。これらのスクリーニングは、個々のニーズや医療機関の方針に応じて選択されます。

このスクリーニングの主な用途は、生殖医療における意思決定支援にあります。妊娠を計画する前に行われる「プレコンセプションスクリーニング」では、カップルが子どもを授かる前に遺伝性疾患のリスクを把握し、それに基づいて家族計画を立てる機会を提供します。これにより、体外受精(IVF)や着床前診断(PGD/PGS)の選択肢を検討したり、ドナーの卵子や精子を利用する際の参考情報としたりすることが可能になります。また、妊娠中に実施される「出生前キャリアスクリーニング」は、現在の妊娠における胎児のリスクを評価し、必要に応じてさらなる検査や遺伝カウンセリングへと繋げる役割を果たします。これにより、カップルは予期せぬ事態に備え、精神的な準備を促すこともできるでしょう。

遺伝子キャリアスクリーニングは、様々な先進的な遺伝子解析技術に支えられています。最も広く用いられているのは、「次世代シーケンシング(NGS)」であり、これは一度に大量のDNA断片を高速かつ高精度に読み取ることを可能にし、特に拡大キャリアスクリーニングの実現に不可欠な技術となっています。その他にも、特定の遺伝子変異を検出するための「ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)」や、多数の遺伝子マーカーを網羅的に解析する「マイクロアレイ技術」も利用されます。これらの技術によって得られた膨大な遺伝子データは、「バイオインフォマティクス」と呼ばれる情報科学的手法を用いて解析され、臨床的な意味を持つ遺伝子変異が特定されます。さらに、検査結果の解釈と、それに基づく適切な情報提供や心理的サポートを行う「遺伝カウンセリング」は、スクリーニングプロセスにおいて不可欠な要素です。

遺伝子キャリアスクリーニングの実施にあたっては、いくつかの倫理的課題も考慮されなければなりません。例えば、検査の意義や限界、結果がもたらす可能性のある影響について、受検者が十分に理解した上で同意する「インフォームド・コンセント」の徹底が求められます。また、検査結果のプライバシー保護や、遺伝情報に基づく差別(遺伝子差別)の防止も重要な課題です。検査結果によっては、不安や心理的負担が増大する可能性もあるため、専門家による丁寧な遺伝カウンセリングが不可欠です。将来的には、技術のさらなる進歩により、より多くの遺伝性疾患がスクリーニングの対象となり、個々人の遺伝的特性に応じたパーソナライズされた医療や予防が一般化していくことが期待されていますが、それに伴う社会的な議論も深まっていくことでしょう。