CDKL5欠損症 (CDD) 市場規模・シェア分析 成長トレンドと予測 (2025年 – 2030年)

CDKL5欠損症（CDD）市場は、2025年に1億1,610万米ドルと推定され、2030年には1億5,569万米ドルに達し、予測期間（2025年～2030年）中に5.09%の年平均成長率（CAGR）で成長すると予測されています。この市場は、一般の認知度向上、治療機会の拡大、研究開発活動の活発化といった要因により、著しい成長を遂げています。

擁護団体や希少疾患財団による意識向上キャンペーンは、医療従事者や介護者の間でCDDの早期特定と診断を促進しています。例えば、CDKL5 UKコミュニティは毎年6月にCDDの意識向上、研究推進、協力促進、資金調達のために活動しており、このような取り組みが市場成長を後押ししています。

CDDは、乳幼児期に始まるてんかん発作と重度の発達遅延を特徴とする稀で深刻な神経発達疾患であり、広範な医療と支持療法が必要です。2024年6月のJournal of Neurologyの記事によると、CDDの世界的な有病率は出生4万～6万人に1人とされ、女性に多く発生します。この疾患の大きな負担が、治療薬の需要を促進し、市場成長を後押しすると予想されます。

CDDに対する新たな治療法の研究と開発の増加は、より効果的な治療法へのアクセス需要を高め、多様な症状や合併症の管理に重点を置くことで、CDD治療の必要性を高めるでしょう。例えば、2024年2月には、フランシス・クリック研究所の科学者たちがCDDの新たな治療標的を特定しました。この研究は、CDKL5酵素を欠損するマウスモデルを用いて、カルシウムチャネルが潜在的な治療標的であることを示唆し、CDKL2が代償酵素として機能する可能性を提起しました。これらの進歩は、革新的な治療選択肢と患者転帰の改善への道を開き、CDD市場の成長を促進すると期待されています。

また、研究資金の増加や患者ケアの改善も市場成長を後押ししています。2023年11月には、Lario TherapeuticsがLoulou Foundationから「CDLK5 Forum Award for Excellence」を受賞し、遺伝性てんかんに対する精密医療戦略の開発が評価されました。同社のCaV2.3イオンチャネル阻害剤は、CDDを含む様々なてんかんサブタイプに対する新たな抗てんかん治療法として期待されています。

これらの要因により、CDD市場は予測期間中に著しい成長を遂げると予想されますが、治療費と支持療法の高コストが市場成長を阻害する可能性があります。

CDKL5欠損症（CDD）市場の動向と洞察

一次治療セグメントが予測期間を通じてCDKL5欠損症市場で最大のシェアを占める見込み
一次治療は、CDD診断後に最初に処方される治療法であり、特にCDDの主要な初期症状であるてんかん発作の制御に重点を置いています。これには、ルフィナミド、ゾニサミド、ラコサミドなどの抗てんかん薬が含まれます。このセグメントの成長は、早期発症および難治性てんかん、意識向上と遺伝子診断の進展、標的てんかん薬の使用拡大によって推進されています。

CDDの早期遺伝子診断と意識向上は、症状を標的とする一次治療の採用を促進し、セグメントの成長を後押しします。てんかんの早期診断は、抗てんかん薬（AEDs）や支持療法などの一次治療を迅速に開始することを可能にし、発作や発達遅延が重症化する前に制御するのに役立ちます。2024年3月のEpilepsia Open Journalの記事によると、乳児てんかん性スパズム症候群（IESS）患者の最大80%で遺伝子検査と神経画像診断により原因が特定され、治療決定に役立っています。CDDにおけるてんかんの非薬理学的治療には、ケトン食療法や迷走神経刺激療法があり、これらはいずれも発作管理に有効であることが示されています。

市場参加者による一次治療開発を強化するための研究もセグメント成長を後押ししています。例えば、2023年12月、Marinus Pharmaceuticals Inc.の第3相MARIGOLD試験の追加分析では、CDD患者においてガナキソロンとクロバザムまたはバルプロ酸の併用が主要運動発作頻度（MMSF）のプラセボ調整減少を大きくすることを示しました。

製品承認の増加と適応症の拡大も一次治療セグメントの成長を支えています。2023年7月、Marinus Pharmaceuticals, Inc.は、ZTALMY（ガナキソロン）経口懸濁液が、2歳から17歳のCDD患者におけるてんかん発作の追加治療薬として欧州委員会（EC）から承認を受けました。この承認は、CDD市場の一次治療セグメントの成長を促進すると期待されています。

結論として、一次治療セグメントは、遺伝子診断の進歩、非薬理学的治療の採用増加、継続的な研究開発努力、革新的な治療法の規制承認により、予測期間中に堅調な成長を遂げると予想されます。

北米市場が予測期間中にCDKL5欠損症市場で最大のシェアを占める見込み
北米のCDD市場は、意識向上と早期診断の進展、製品承認の増加、専門的なてんかんおよび希少疾患センターの強力な存在、研究資金の増加など、いくつかの主要因により成長しています。

研究機関からの研究活動の増加により、CDD市場は著しい成長を遂げています。例えば、2024年10月、CDKL5 Canadaはトロント大学の研究者に対し、CDD治療法特定のための2年間の研究助成金を授与しました。この研究は、CDKL2レベルを効果的に増加させ、脳内の生化学的不均衡を是正する2つの潜在的な治療法を特定し、マウスにおけるCDD関連症状のいくつかを逆転させることを示しました。

買収などの市場参加者の戦略も、この地域の市場成長を促進すると予想されます。希少遺伝性疾患や神経疾患に焦点を当てたバイオテクノロジー企業の買収により、主要製薬企業は遺伝子治療や標的治療を含む最先端のCDD治療法にアクセスできるようになります。例えば、2024年12月、Immedica Pharma ABは、Marinus Pharmaceuticals, Inc.を買収することに合意しました。この買収により、ImmedicaはZTALMY（ガナキソロン）経口懸濁液を希少疾患ポートフォリオに追加します。ZTALMYは、2歳以上のCDD患者におけるてんかん発作の治療薬として米国で承認されています。この買収は、ImmedicaがCDD市場での存在感を強化することを可能にし、市場の成長を促進すると期待されています。

したがって、北米のCDD市場は、研究の進歩、戦略的買収、意識向上に牽引され、堅調な成長軌道に乗っています。

競争環境
CDKL5欠損症市場は、抗てんかん薬の適応外使用や支持療法が存在するため、中程度に細分化されていますが、製品承認と商業的アクセスを得た少数の主要企業によって支配されています。複数のバイオテクノロジー企業が、遺伝子治療、アンチセンスRNA、抗てんかん薬（ASMs）など、様々なモダリティで前臨床または初期臨床開発段階にある多様な治療法に注力しています。主要な市場参加者には、Marinus Pharmaceuticals, Inc.、UCB S.A. (Zogenix)、Ultragenyx Pharmaceutical Inc.、Ovid Therapeutics Inc.、Vyant Bio, Inc.などが含まれます。

最近の業界動向
* 2025年2月： UCBは、CDKL5欠損症（CDD）治療薬としてのフェンフルラミン（5-HTアゴニスト）を調査する第3相臨床試験の被験者募集が完了したと報告しました。2025年前半にトップライン結果が発表される予定です。
* 2024年9月： Cure SYNGAP1（SynGAP Research Fund）は、Rett Syndrome Research Trustなど複数の財団と協力し、NYU Grossman School of Medicineの研究者に27万5,000米ドルの助成金を授与しました。この助成金は、CDDに関連する発作と非発作イベントの区別、および発作タイプの正確な分類における親と介護者の診断スキルを向上させ、薬物療法および遺伝子ベース療法の臨床試験成功の可能性を高めることを目的としています。この取り組みは、市場成長に貢献すると期待されています。

このレポートは、脳の発達と機能に不可欠なCDKL5遺伝子の変異に起因する稀な遺伝性神経疾患であるCDKL5欠損症（CDD）の世界市場に関する詳細な分析を提供しています。

1. 調査の範囲と定義
本調査は、CDKL5欠損症市場を治療法、投与経路、流通チャネル、および地域別にセグメント化し、各セグメントの市場規模を米ドル（USD）で評価しています。

2. 市場のダイナミクス
* 市場の推進要因: 公衆の意識向上と治療機会の増加、研究開発の活発化が市場成長を牽引しています。
* 市場の抑制要因: 治療および支持療法の高コストが市場の成長を妨げる要因となっています。
* ポーターのファイブフォース分析: 新規参入の脅威、買い手/消費者の交渉力、供給者の交渉力、代替製品の脅威、競争の激しさといった側面から市場競争環境を分析しています。

3. 市場のセグメンテーション
市場は以下の主要なセグメントに分類されています。
* 治療法別: 第一選択治療、第二選択治療。
* 投与経路別: 経口、注射、その他（経鼻、舌下など）。
* 流通チャネル別: 病院薬局、小売薬局、その他（専門薬局、オンライン薬局など）。
* 地域別: 北米（米国、カナダ）、欧州（ドイツ、英国、フランス、イタリア、スペイン、その他欧州）、アジア太平洋（中国、日本、インド、その他アジア太平洋）、世界のその他の地域。

4. 市場規模と予測
CDKL5欠損症の世界市場規模は、2024年に1億1,019万米ドルと推定されています。2025年には1億1,610万米ドルに達し、2025年から2030年にかけて年平均成長率（CAGR）5.09%で成長し、2030年には1億5,569万米ドルに達すると予測されています。

5. 地域別インサイト
2025年には北米が最大の市場シェアを占めると予測されています。一方、アジア太平洋地域は予測期間（2025年～2030年）において最も高いCAGRで成長すると見込まれています。

6. 競合状況
主要な市場プレイヤーには、Marinus Pharmaceuticals, Inc.、UCB S.A. (Zogenix)、Ultragenyx Pharmaceutical Inc.、Ovid Therapeutics Inc.、Vyant Bio, Inc.、Longboard Pharmaceuticals、PTC Therapeutics, Inc.、Eisai Inc.、Jazz Pharmaceuticals、Takeda Pharmaceutical Company Limitedなどが挙げられます。これらの企業は、事業概要、財務状況、製品、戦略、最近の動向に基づいて分析されています。

7. 市場機会と将来のトレンド
レポートでは、市場における機会と将来のトレンドについても言及しています。

1. はじめに

• 1.1 調査の前提条件と市場の定義

• 1.2 調査範囲

2. 調査方法

3. エグゼクティブサマリー

4. 市場のダイナミクス

• 4.1 市場概要

• 4.2 市場の推進要因
  • 4.2.1 公衆の意識向上と治療機会の増加

  • 4.2.2 研究開発の急増

• 4.3 市場の阻害要因
  • 4.3.1 治療と支持療法の高コスト

• 4.4 ポーターの5つの力分析
  • 4.4.1 新規参入者の脅威

  • 4.4.2 買い手/消費者の交渉力

  • 4.4.3 供給者の交渉力

  • 4.4.4 代替品の脅威

  • 4.4.5 競争の激しさ

5. 市場セグメンテーション (金額別市場規模 – 米ドル)

• 5.1 治療法別
  • 5.1.1 一次治療

  • 5.1.2 二次治療

• 5.2 投与経路別
  • 5.2.1 経口

  • 5.2.2 注射

  • 5.2.3 その他

• 5.3 流通チャネル別
  • 5.3.1 病院薬局

  • 5.3.2 小売薬局

  • 5.3.3 その他

• 5.4 地域
  • 5.4.1 北米

  • 5.4.1.1 米国

  • 5.4.1.2 カナダ

  • 5.4.2 ヨーロッパ

  • 5.4.2.1 ドイツ

  • 5.4.2.2 イギリス

  • 5.4.2.3 フランス

  • 5.4.2.4 イタリア

  • 5.4.2.5 スペイン

  • 5.4.2.6 その他のヨーロッパ

  • 5.4.3 アジア太平洋

  • 5.4.3.1 中国

  • 5.4.3.2 日本

  • 5.4.3.3 インド

  • 5.4.3.4 その他のアジア太平洋

  • 5.4.4 その他の地域

6. 競合情勢

• 6.1 企業プロファイル
  • 6.1.1 マリナス・ファーマシューティカルズ

  • 6.1.2 UCB S.A. (ゾージェニックス)

  • 6.1.3 ウルトラジェニックス・ファーマシューティカル・インク

  • 6.1.4 ロングボード・ファーマシューティカルズ

  • 6.1.5 オビッド・セラピューティクス・インク

  • 6.1.6 ヴァイアント・バイオ・インク

  • 6.1.7 PTCセラピューティクス・インク

  • 6.1.8 エーザイ・インク

  • 6.1.9 ジャズ・ファーマシューティカルズ

  • 6.1.10 武田薬品工業株式会社

• *リストは網羅的ではありません

7. 市場機会と将来のトレンド