遺伝子パネル市場：市場規模・シェア分析、成長トレンド・予測 (2025年～2030年)

遺伝子パネル市場の概要を以下にまとめました。

遺伝子パネル市場の規模と成長予測

遺伝子パネル市場は、2025年には33.3億米ドルに達し、2030年までに69.8億米ドルに成長すると予測されており、予測期間中の年平均成長率（CAGR）は15.95%と非常に高い伸びを示しています。この急速な拡大は、臨床での採用の増加、支払い機関による保険適用範囲の拡大、そしてAIを活用した解釈技術の進歩によって支えられています。大手商業検査機関は、多癌パネルや薬理ゲノムパネルをバンドルサービスとして導入し、試薬の需要と反復検査量を促進しています。メディケア・メディケイドサービスセンター（CMS）の全国適用決定90.2や、それに並行する民間保険会社のガイドラインにより、高複雑度アッセイの償還障壁が緩和され、支払い機関による受け入れが広がっています。同時に、世界的な大規模シーケンシングイニシアチブや新生児スクリーニングのパイロットプログラムが、対象となる検査の範囲を広げています。フルスタックプロバイダーがシーケンシングプラットフォーム、インフォマティクス、臨床レポート作成を単一ベンダーソリューションとして統合することで、競争が激化し、遺伝子パネル市場内での統合が加速しています。

主要なレポートのポイント

* 製品・サービス別: 2024年にはテストキットが収益の65.45%を占め、市場を牽引しました。一方、検査サービスは2030年までに16.77%のCAGRで拡大すると予測されています。
* 技術別: 2024年にはアンプリコンベースのワークフローが遺伝子パネル市場シェアの62.34%を占めましたが、ハイブリダイゼーションキャプチャーアプローチは2030年までに16.71%のCAGRで成長すると見込まれています。
* 用途別: 2024年には癌リスク評価が遺伝子パネル市場規模の48.91%を占めましたが、薬理ゲノミクスは2030年までに16.67%のCAGRで上昇し、市場シェアを拡大すると予測されています。
* エンドユーザー別: 2024年には病院・クリニックが56.98%のシェアを占めましたが、診断検査機関は2030年までに16.56%のCAGRで成長すると予測されています。
* 地域別: 2024年には北米が収益の42.45%を占め、最大の市場となりました。一方、アジア太平洋地域は2030年までに16.87%のCAGRで最も急速に成長すると予測されています。

世界の遺伝子パネル市場の動向と洞察

推進要因（Drivers）

* NGS償還拡大による腫瘍学分野での臨床導入加速: 支払い機関による保険適用範囲の拡大は、腫瘍学検査の経済性を変革し、単一遺伝子アッセイから包括的なパネルへの移行を加速させています。CMSの適用決定や民間保険会社の基準により、償還の障壁が緩和され、コミュニティ腫瘍学診療所でのパネル検査が標準治療として採用されています。
* AI搭載の解釈ツールによるVUS率とターンアラウンドタイムの短縮: 人工知能エンジンは、数百万件の過去の症例バリアントと実世界の成果を消化し、数時間以内にNGS生データを簡潔な臨床レポートに変換します。InvitaeのClinical Variant Modelingは、リンチ症候群遺伝子における不確定意義バリアント（VUS）を24%削減しました。QIAGENのQCI Interpretは年間85万件の症例を処理し、レポート作成にかかる労力を30-50%削減しています。
* FDA承認における多遺伝子薬理ゲノムラベルの増加: 2024年から2025年のFDA医薬品承認において、CPICまたはPharmGKBの薬理ゲノムガイダンスを参照するラベルが心血管、精神科、腫瘍学の分野で急増しました。退役軍人省のPREPARE研究では、処方前に12遺伝子パネルを使用することで有害薬物反応が30%減少することが示されています。
* 新生児およびキャリアスクリーニングプログラムへの広範な統合: 2021年から2024年にかけてシーケンシングコストが年間14%減少したことで、政策立案者は新生児スクリーニングの項目を見直すようになりました。米国の推奨統一スクリーニングパネルには現在35の疾患がリストされており、中国やインドでも大規模なスクリーニングイニシアチブが進められています。

抑制要因（Restraints）

* バイオインフォマティクス人材の不足: 検査の複雑性が増すにつれて、認定されたバリアント科学者の供給が不足しています。AIツールは日常的な解釈を補完しますが、監督的役割には認定された専門家が必要であり、高容量センターでボトルネックを生み出しています。
* データ主権と国境を越えたデータ転送の制限: 欧州の健康データスペース規制は、二次的な健康データ利用を許可する一方で、国境を越えた転送には明示的な患者レベルの同意を要求し、多国籍検査機関のコンプライアンスコストを増加させています。これにより、グローバルなリファレンスラボが地域ごとのサイロに分断され、データセットの多様性が低下し、AIモデルの改善が遅れる可能性があります。
* 限定的な有用性を持つ遺伝性パネルに対する支払い側の反発: 特定の遺伝性パネルの臨床的有用性に対する支払い側の疑問が、償還の障壁となることがあります。
* オリゴおよび酵素のサプライチェーンの脆弱性: 遺伝子パネルの製造に必要なオリゴヌクレオチドや酵素のサプライチェーンにおける脆弱性が、市場の安定性に影響を与える可能性があります。

セグメント分析

* 製品・サービス別: 検査サービスが市場の進化を牽引
検査サービスは2030年までに16.77%のCAGRで成長すると予測されており、検査機関がキット販売からシーケンシングと解釈をバンドルしたサービス提供へと軸足を移していることを反映しています。償還と臨床医の認知度向上により、外部委託検査が促進され、検査サービスの市場規模は拡大すると見込まれています。テストキットは2024年に65.45%の収益シェアを維持しており、病院がサンプルフローの内部管理を重視しているため、依然として基盤となっています。
* 技術別: ハイブリダイゼーションキャプチャーがアンプリコンの優位性に迫る
アンプリコンベースの手法は、FFPE組織やリキッドバイオプシー用途に適した迅速なPCR増幅ワークフローに支えられ、総収益の62.34%を占めました。しかし、ハイブリダイゼーションキャプチャーシステムは2030年までに16.71%のCAGRで成長し、包括的なゲノムプロファイリングにおいて均一なカバレッジを優先する検査機関が増えるにつれて、その貢献度を高めています。
* 用途別: 薬理ゲノミクスが癌リスク評価を超えて加速
癌リスク評価は、確立された遺伝性癌経路と普遍的なBRCA検査ガイドラインにより、2024年に48.91%の収益シェアを維持しました。しかし、薬理ゲノミクスは2030年までに16.67%のCAGRで最も速く成長すると予測されており、遺伝子パネル市場規模の約4分の1を占めるまでにシェアを拡大するでしょう。病院の抗菌薬適正使用プログラムは、高リスク治療開始前に薬理ゲノムパネルを自動的に注文する処方アラートを組み込み、日常的な検査を標準化しています。
* エンドユーザー別: 診断検査機関が病院の成長を上回る
病院・クリニックは2025年に支出の56.98%を占めましたが、診断検査機関は集中型サンプル受付、ロボット工学、AI解釈パイプラインにおける規模の経済性を活用し、2030年までに年間16.56%で成長すると予測されています。製薬・バイオテクノロジー企業は、コンパニオン診断薬が市場参入の前提条件となるにつれて、遺伝子パネルの需要を高めています。

地域分析

* 北米: 2024年には世界の収益の42.45%を占め、CMSの適用範囲拡大や民間支払い機関の同等法に支えられています。米国のリファレンスラボは、リアルタイムの処方決定支援と組み合わせた腫瘍非特異的パネルを展開し、定期的なモニタリング注文を獲得しています。
* アジア太平洋: 2030年までに16.87%のCAGRで最も急速に成長している地域です。中国の新生児シーケンシングパイロットは20以上の省立病院に及び、バーコード化されたライブラリをプールすることで1サンプルあたり150米ドル以下のコストを実現しています。インドのGenomeIndiaプロジェクトは地域検査ハブを育成し、韓国のWelfare Genome Projectはライフスタイルコーチングアプリとシーケンシング結果を連携させています。
* ヨーロッパ: 欧州健康データスペースが二次利用権を明確にしたことで着実な採用が進んでいますが、国境を越えたデータ転送のコンプライアンスが厳しくなるという課題もあります。ドイツは匿名化されたゲノムデータを連邦政府が管理する信頼できる研究環境に投入し、AIモデルトレーニングのパートナーシップを促進しています。
* 中東・アフリカ: 遅延市場ではありますが、H3Africaは地域のシーケンシングコア施設と遠隔学習プログラムを構築し、長期的な遺伝子パネル市場拡大に必要な人材基盤を育成しています。

競争環境

遺伝子パネル市場は中程度の断片化が特徴です。プラットフォームリーダーであるIllumina、Thermo Fisher、Agilentがシーケンシング化学を支える一方、Guardant Health、GeneDx、QIAGENなどのサービス専門企業が独自の解釈ソフトウェアを拡大しています。IlluminaのNovaSeq Xは100米ドル以下の全ゲノムシーケンシング経済を推進し、腫瘍学および大規模スクリーニング取引の拡大に向けて同社を位置づけています。

買収活動も活発化しており、既存企業がインフォマティクス資産を買収しています。LabcorpによるInvitaeの腫瘍学部門の2億3900万米ドルでの買収は、パネル設計、ウェットラボ運用、電子医療記録統合を単一の請求書に統合し、臨床医の定着率を高めています。GeneDxもFabric Genomicsを5100万米ドルで買収し、ウェットラボ運用を分散させつつ、解釈の監督を一元化するモデルを追求しています。

ニッチなプレーヤーは、集団ゲノミクスや出生前スクリーニングの空白領域を追及しています。Guardant Healthは82遺伝子をカバーする血液ベースの遺伝性検査を発売し、採血からレポートまでの時間を短縮しました。酵素的DNA合成プラットフォームを構築するスタートアップ企業は、より環境に優しい試薬サプライチェーンと迅速なカスタムパネルサイクルタイムを約束し、既存のオリゴヌクレオチドメーカーを脅かしています。規模の優位性が高まるにつれて、上位5社のプロバイダーの合計市場シェアは約55%と推定されており、革新的な新規参入の余地を残しつつも、遺伝子パネル市場の構造は寡占的な競争へと向かっています。

最近の業界動向

* 2025年5月: Guardant Healthが82遺伝子をカバーする血液ベースの遺伝性癌パネル「Guardant Hereditary Cancer」を発売し、最短2週間で結果を提供。
* 2025年4月: GeneDxがFabric Genomicsを最大5100万米ドルで買収することに合意し、AI解釈と分散型シーケンシングを統合。
* 2025年4月: IlluminaがTempus AIと提携し、腫瘍学以外の多疾患ゲノム検査を拡大。
* 2025年3月: Bio-TechneのAsuragenブランドとOxford Nanoporeが、キャリアスクリーニング研究用の「AmplideX Nanopore Carrier Plus Kit」を発売。

遺伝子パネル市場に関する本レポートは、がん関連変異の解析に用いられる遺伝子パネルの市場動向、成長予測、主要な推進要因と課題、競争環境、および将来の展望を包括的に分析しています。遺伝子パネルは、単一遺伝子解析と全ゲノムシーケンシングの中間に位置し、複数の遺伝子を同時に解析することで、疾患リスクの特定や治療法の選択に貢献します。

市場規模は、2025年に33.3億米ドルと評価されており、2030年までに69.8億米ドルに達すると予測されています。特にアジア太平洋地域は、中国やインドにおける大規模なゲノムプログラムに牽引され、2030年までに16.87%の年平均成長率（CAGR）で最も速い成長が見込まれています。

市場の成長を促進する主な要因としては、2025年から2027年にかけての次世代シーケンシング（NGS）償還範囲拡大による腫瘍学分野での臨床導入加速、FDA承認における多遺伝子薬理ゲノムラベルの増加、2026年以降の政策変更による新生児およびキャリアスクリーニングプログラムへの統合拡大が挙げられます。また、AIを活用した解析ツールが意義不明な変異（VUS）を削減し、解析時間を短縮することでラボの効率性を向上させていること、分散型シーケンシングラボからのカスタム遺伝子パネル設計需要の急増、大規模ゲノムイニシアチブからの未開拓需要も重要な推進力です。

一方で、市場の成長を阻害する課題も存在します。バイオインフォマティクス人材の不足、データ主権および国境を越えたデータ転送の制限、臨床的有用性が限定的な大規模遺伝性パネルに対する支払い側の抵抗、オリゴ/試薬グレード酵素のサプライチェーンの脆弱性などが挙げられます。

技術面では、ハイブリダイゼーションキャプチャー法が、均一なカバレッジと複雑な変異の検出能力に優れるため、包括的ながんパネルの品質基準を満たす上で注目されています。アプリケーション別では、FDAの医薬品ラベルが多遺伝子ガイダンスを要求する傾向にあることから、薬理ゲノミクス分野が16.67%のCAGRで最も速い成長を遂げると予測されています。その他、がんリスク評価、先天性・希少疾患診断、キャリアスクリーニングなども主要なアプリケーションです。

本レポートでは、市場を製品およびサービス（テストキット、検査サービスなど）、技術（アンプリコンベース、ハイブリダイゼーションキャプチャーなど）、アプリケーション、エンドユーザー、地域（北米、欧州、アジア太平洋、中東・アフリカ、南米の主要国）別に詳細に分析しています。

競争環境については、市場集中度、市場シェア分析に加え、Illumina Inc.、Thermo Fisher Scientific、QIAGEN、F. Hoffmann-La Roche AG、BGI Groupなど、主要な市場プレイヤーの企業プロファイルが詳細に記述されています。これらのプロファイルには、グローバルおよび市場レベルの概要、主要セグメント、財務情報、戦略的情報、市場ランク/シェア、製品・サービス、および最近の動向が含まれます。

本レポートは、市場の機会と将来の展望についても言及しており、未開拓の領域や満たされていないニーズの評価を通じて、今後の市場発展の方向性を示唆しています。

1. はじめに

• 1.1 調査の前提と市場の定義

• 1.2 調査範囲

2. 調査方法

3. エグゼクティブサマリー

4. 市場概況

• 4.1 市場概要

• 4.2 市場の推進要因
  • 4.2.1 腫瘍学に焦点を当てた臨床導入の加速（NGS償還の拡大、2025-2027年）

  • 4.2.2 FDA承認における多遺伝子薬理ゲノムラベルの普及の増加

  • 4.2.3 新生児およびキャリアスクリーニングプログラムへの広範な統合（2026年以降の政策変更）

  • 4.2.4 AIを活用した解釈ツールによるVUS率とターンアラウンドタイムの削減

  • 4.2.5 分散型シーケンシングラボからのカスタム遺伝子パネル設計需要の急増

  • 4.2.6 集団規模のゲノムイニシアチブからの未開拓需要

• 4.3 市場の阻害要因
  • 4.3.1 バイオインフォマティクス人材不足の深刻化

  • 4.3.2 データ主権および国境を越えた転送制限

  • 4.3.3 臨床的有用性が限られた大規模な遺伝性パネルに対する支払い側の反発

  • 4.3.4 オリゴ/試薬グレード酵素のサプライチェーンの脆弱性

• 4.4 規制環境

• 4.5 ポーターの5つの力分析
  • 4.5.1 新規参入の脅威

  • 4.5.2 買い手の交渉力

  • 4.5.3 供給者の交渉力

  • 4.5.4 代替品の脅威

  • 4.5.5 競争の激しさ

5. 市場規模と成長予測（金額、米ドル）

• 5.1 製品およびサービス別
  • 5.1.1 検査キット

  • 5.1.2 検査サービス

  • 5.1.3 その他

• 5.2 技術別
  • 5.2.1 アンプリコンベース

  • 5.2.2 ハイブリダイゼーションキャプチャー

  • 5.2.3 その他

• 5.3 アプリケーション別
  • 5.3.1 がんリスク評価

  • 5.3.2 薬理遺伝学

  • 5.3.3 先天性&希少疾患の診断

  • 5.3.4 キャリアスクリーニング

  • 5.3.5 その他

• 5.4 エンドユーザー別
  • 5.4.1 病院および診療所

  • 5.4.2 診断ラボ

  • 5.4.3 製薬&バイオテクノロジー企業

  • 5.4.4 その他

• 5.5 地域別
  • 5.5.1 北米

  • 5.5.1.1 米国

  • 5.5.1.2 カナダ

  • 5.5.1.3 メキシコ

  • 5.5.2 ヨーロッパ

  • 5.5.2.1 ドイツ

  • 5.5.2.2 イギリス

  • 5.5.2.3 フランス

  • 5.5.2.4 イタリア

  • 5.5.2.5 スペイン

  • 5.5.2.6 その他のヨーロッパ

  • 5.5.3 アジア太平洋

  • 5.5.3.1 中国

  • 5.5.3.2 日本

  • 5.5.3.3 インド

  • 5.5.3.4 オーストラリア

  • 5.5.3.5 韓国

  • 5.5.3.6 その他のアジア太平洋

  • 5.5.4 中東およびアフリカ

  • 5.5.4.1 GCC

  • 5.5.4.2 南アフリカ

  • 5.5.4.3 その他の中東およびアフリカ

  • 5.5.5 南米

  • 5.5.5.1 ブラジル

  • 5.5.5.2 アルゼンチン

  • 5.5.5.3 その他の南米

6. 競合情勢

• 6.1 市場集中度

• 6.2 市場シェア分析

• 6.3 企業プロファイル（グローバルレベルの概要、市場レベルの概要、主要セグメント、利用可能な財務情報、戦略情報、主要企業の市場ランク/シェア、製品&サービス、および最近の動向を含む）
  • 6.3.1 Illumina Inc.

  • 6.3.2 Thermo Fisher Scientific

  • 6.3.3 Agilent Technologies Inc.

  • 6.3.4 QIAGEN

  • 6.3.5 F. Hoffmann-La Roche AG

  • 6.3.6 Danaher Corporation

  • 6.3.7 BGI Group

  • 6.3.8 Eurofins Scientific

  • 6.3.9 Novogene Co.

  • 6.3.10 Guardant Health

  • 6.3.11 Invitae Corporation

  • 6.3.12 Myriad Genetics

  • 6.3.13 Color Genomics

  • 6.3.14 Twist Bioscience

  • 6.3.15 ArcherDX (Invitae)

  • 6.3.16 Sophia Genetics

  • 6.3.17 Personalis Inc.

  • 6.3.18 Helix OpCo

  • 6.3.19 Geneseeq Technology

  • 6.3.20 GENEWIZ (Azenta)

7. 市場機会&将来展望