ホールエクソームシーケンシング市場：規模・シェア分析、成長動向と予測 (2025年～2030年)

ホールエクソームシーケンシング（WES）市場は、技術の進歩とヘルスケア分野全体での応用拡大に牽引され、変革的な成長を遂げています。本レポートは、製品タイプ（システム、キット、サービス）、技術（次世代シーケンシング、第三世代シーケンシング）、アプリケーション（診断、創薬・開発、個別化医療、その他）、および地域（北米、欧州、アジア太平洋、中東・アフリカ、南米）別に市場を分析しています。

市場規模と成長予測

WES市場は、2025年には23.5億米ドルと推定され、2030年までに53.4億米ドルに達すると予測されており、予測期間（2025年～2030年）中の年平均成長率（CAGR）は17.89%と見込まれています。地域別では、北米が最大の市場であり、アジア太平洋地域が最も急速に成長する市場となるでしょう。市場の集中度は中程度です。主要な市場プレイヤーには、Illumina Inc.、Thermo Fisher Scientific Inc.、QIAGEN、F. Hoffmann-La Roche AG、Bio-Rad Laboratories Inc.、Eurofins Scientific Groupなどが挙げられます。

市場の主要トレンドと洞察

1. 臨床診断における応用拡大と希少疾患診断への需要増加:
WESは、自閉症、てんかん、脳奇形、先天性心疾患、神経発達障害など、様々な疾患における新規疾患遺伝子および経路の特定に不可欠なツールとなっています。Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Centerの2022年のデータによると、米国では約10人に1人（3,000万人）が希少疾患を抱えており、世界では約3億人が影響を受けています。この希少疾患の大きな負担が、臨床現場でのWESの採用を促進しています。WESは、隠れた表現型や極めて稀な神経遺伝性疾患の病態生理を特定し、より効果的な治療結果に繋がる可能性を秘めています。世界保健機関（WHO）の2022年のデータによると、世界中で約5,000万人がてんかんを患っており、WESはてんかんの診断と予後理解において重要な役割を果たしています。

2. ゲノミクスおよび次世代シーケンシング分野における研究開発の増加:
研究ベースのバイオ医薬品業界は、ゲノミクスおよび次世代シーケンシングの研究に多大な投資を行っています。2022年8月には、Mount Sinai Health SystemとIcahn School of Medicine at Mount SinaiがRegeneron Genetics Center (RGC)と共同で「Mount Sinai Million Health Discoveries Program」を開始し、ヒトゲノムシーケンシング研究を大きく進展させました。また、韓国政府は2022年に遺伝子検査に基づく治療法の開発に5,570万米ドル以上を投資しました。2023年には、QIAGEN Digital InsightsがQIAGEN CLC Genomics Workbench Premiumを強化し、WESデータ分析速度を大幅に向上させました。さらに、Illuminaは2023年に低・中所得国におけるシーケンシングアプリケーションへのアクセスを拡大するための「Global Health Access Initiative」を開始しました。

3. 個別化医療への需要増加:
精密医療への重点の高まりは、WES採用の重要な推進力となっています。WESの速度、精度、および手頃な価格化は、精密医療の到来を加速させています。Personalized Medicine Coalition (PMC)によると、2021年には新薬承認の3分の1以上が個別化医療であり、現代のヘルスケアにおける標的治療アプローチの重要性が増していることを示しています。2023年には、Medical Device Innovation Consortiumが次世代シーケンシングを利用した癌診断の検証と規制審査プロセスを強化するためのパイロットプロジェクトを開始しました。WESは、患者の疾患を駆動する分子変化に基づいて治療法を設計することを可能にし、特に癌治療においてその利点が顕著です。シンガポールのiGene Laboratoryが2023年2月に「FetalExome」検査サービスを開始したことも、個別化ヘルスケアソリューションにおけるWESの応用拡大を示しています。

製品タイプ別セグメント分析

* キットセグメント: 2024年には市場全体の約66%を占め、WES市場を牽引しています。臨床シーケンシングにおけるキットの応用拡大と希少疾患診断への需要増加が主な要因です。QIAGEN Digital Insightsによるデータ分析速度向上などの継続的な製品革新も成長を支えています。
* サービスセグメント: 2024年から2029年にかけて約19%の成長率で、最も急速に成長するセグメントと予測されています。ヘルスケアプロバイダーや研究機関からの専門的なシーケンシングサービスへの需要増加と、シーケンシングサービスのアウトソーシング傾向が成長に貢献しています。
* システムセグメント: シーケンシング操作に必要な基本的なインフラを提供し、重要な構成要素です。シーケンシングシステムの技術進歩、新しいプラットフォームの精度と効率の向上、自動化されたシーケンシングシステムの採用増加が成長を牽引しています。

技術別セグメント分析

* 次世代シーケンシング（Second-Generation Sequencing）セグメント: 2024年には市場シェアの約62%を占め、WES市場を支配しています。診断シーケンシングや研究応用、特に希少疾患や癌に関連する遺伝子変異の特定に広く採用されています。高いスループット、改善された精度、比較的低いコストが好まれる理由です。
* 第三世代シーケンシング（Third-Generation Sequencing）セグメント: 2024年から2029年にかけて約18%の成長率で、最も急速に成長する技術と予測されています。次世代シーケンシングよりも大幅に長いリードを生成できる能力があり、複雑なゲノム領域の解像度を向上させます。シーケンシング速度も速く、特に迅速な病原体特定や診断に有用です。

アプリケーション別セグメント分析

* 診断セグメント: 2024年には市場シェアの約38%を占め、WES市場を支配しています。遺伝子検査におけるWESの応用拡大と希少疾患診断への需要増加が主な要因です。従来の診断方法では決定的な結果が得られなかった場合に、高い診断収益をもたらします。
* 創薬・開発セグメント: 2024年から2029年にかけて約19%の成長率で、最も急速に成長するセグメントと予測されています。製薬研究開発プロセスにおけるWESの利用増加が要因です。標的治療薬への需要増加や、薬物応答における遺伝子変異の理解へのニーズが高まっています。
* 個別化医療およびその他のアプリケーションセグメント: 個別化医療セグメントは、個別化された治療アプローチへの注目の高まりにより、大きな牽引力を得ています。その他のアプリケーションセグメント（農業、動物研究など）は、WES技術の多様性を示しています。

地域別市場分析

* 北米: 高度なヘルスケアインフラ、ゲノミクス研究開発の増加、精密医療への需要増加により、堅調な成長を示しています。米国が地域市場の約80%を占め、カナダとメキシコがそれに続きます。メキシコは2024年から2029年にかけて約17%の成長率が期待される有望な市場です。
* 欧州: 広範な研究活動、高度なヘルスケアシステム、精密医療アプローチの採用増加に支えられ、力強い成長の可能性を秘めています。ドイツが欧州市場で最大のシェア（約26%）を占め、フランスは2024年から2029年にかけて約20%の成長率で最も急速に成長する市場です。
* アジア太平洋: ヘルスケアインフラの改善、研究活動の増加、高度な診断技術の採用拡大により、大きな成長の可能性を示しています。中国がアジア太平洋市場で最大の国であり、インドは地域で最も急速に成長する市場です。
* 中東・アフリカ: GCC諸国と南アフリカが主要な貢献者であり、ゲノミクスへの投資増加、希少疾患診断への需要増加、精密医療アプローチの採用拡大により、有望な成長の可能性を示しています。
* 南米: ブラジルとアルゼンチンが主な貢献者であり、研究活動の増加、高度な診断技術の採用拡大、精密医療への注目の高まりにより、着実な成長を示しています。

競争環境

WES市場は、Illumina、Thermo Fisher Scientific、QIAGEN、Rocheなどの主要プレイヤーによる激しい革新と戦略的発展が特徴です。企業は、精度を向上させ、ターンアラウンドタイムを短縮した高度なゲノムシーケンシングプラットフォームの開発に注力し、同時にゲノムサービスポートフォリオを拡大しています。研究機関やヘルスケアプロバイダーとの戦略的提携も一般的です。市場は比較的統合されており、大規模な多国籍企業が広範な研究能力とグローバルな流通ネットワークを通じて市場を支配しています。将来の成功は、サンプル調製からデータ分析、解釈までのワークフロー全体に対応する包括的で統合されたソリューションを提供する能力にかかっています。

最近の業界動向

* 2024年5月：データ駆動型医療の主要プレイヤーであるSOPHiA GENETICSは、MicrosoftおよびNVIDIAと提携し、高度でスケーラブルな全ゲノムシーケンシング（WGS）分析ソリューションを導入すると発表しました。
* 2023年2月：Illumina Inc.は、初のNovaSeqX PlusシステムがBroad Instituteに納入されたと報告しました。

このレポートは、ホールエクソームシーケンシング（WES）市場に関する包括的な分析を提供しています。WESは、ゲノム内のすべてのエクソーム、すなわちタンパク質をコードする遺伝子領域を効率的にシーケンシングする技術です。具体的には、DNAの中からタンパク質をコードするエクソン部分のサブセットを選択し、高スループットDNAシーケンシング手法を用いてその配列を決定します。この技術は、遺伝性疾患の診断において費用対効果の高いスクリーニングアプローチとして非常に有用であり、全ゲノムシーケンシングと比較して、より少ないリソースで実施できる代替手段として、創薬・開発プロセスを含む多様なアプリケーションで活用されています。

市場規模に関して、ホールエクソームシーケンシング市場は堅調な成長を示しています。2024年には19.3億米ドルと推定されており、2025年には23.5億米ドルに達すると見込まれています。さらに、2025年から2030年にかけて年平均成長率（CAGR）17.89%という高い成長率で拡大し、2030年には53.4億米ドル規模に達すると予測されています。

市場の成長を牽引する主な要因は複数あります。第一に、臨床診断におけるWESアプリケーションの増加と、特に希少疾患の診断に対する需要の高まりが挙げられます。WESは、従来の診断方法では特定が困難であった遺伝性疾患の原因遺伝子を効率的に特定できるため、その利用が拡大しています。第二に、ゲノミクスおよび次世代シーケンシング（NGS）分野における研究開発投資の活発化が市場を押し上げています。技術革新により、シーケンシングのコストが低下し、精度が向上していることも成長を後押ししています。第三に、患者個人の遺伝子情報に基づいた個別化医療（プレシジョン・メディシン）への需要が増加しており、WESはその実現に不可欠な技術として注目されています。

一方で、市場の成長を抑制する要因も存在します。WES技術は高度な専門知識と複雑なデータ解析を要するため、技術の複雑性と熟練した専門人材の不足が課題となっています。また、遺伝子情報の取り扱いに関連するプライバシー、データセキュリティ、インフォームドコンセントなどの法的および倫理的な問題も、市場の普及における重要な制約要因として認識されています。

市場は、製品タイプ、技術、アプリケーション、および地域によって詳細にセグメント化されています。
製品タイプ別では、シーケンシング装置などの「システム」、試薬や消耗品を含む「キット」、そして解析サービスなどの「サービス」に分類されます。
技術別では、「第二世代シーケンシング」と「第三世代シーケンシング」に大別されます。第二世代シーケンシングはさらに、シーケンシング・バイ・シンセシス（SBS）とシーケンシング・バイ・ハイブリダイゼーション・アンド・ライゲーション（SBL）に細分化されています。
アプリケーション別では、「診断」、「創薬・開発」、「個別化医療」が主要な分野であり、その他にも「農業」や「動物研究」などの幅広い応用が含まれます。
地域別では、北米、ヨーロッパ、アジア太平洋、中東・アフリカ、南米といった主要地域およびその主要国で市場が分析されています。

競争環境においては、Bio-Rad Laboratories Inc.、Eurofins Scientific Group、F. Hoffmann-La Roche AG、Illumina Inc.、Thermo Fisher Scientific Inc.といった企業が主要なプレーヤーとして挙げられます。これらの企業は、技術革新、製品ポートフォリオの拡充、戦略的提携を通じて市場での競争力を強化しています。

地域別分析では、2025年には北米がホールエクソームシーケンシング市場において最大の市場シェアを占めると予測されています。これは、先進的な医療インフラ、研究開発への多額の投資、および個別化医療の早期導入が進んでいるためと考えられます。一方、アジア太平洋地域は、予測期間（2025年から2030年）において最も高いCAGRで成長すると推定されており、医療アクセスの改善、ゲノム研究への投資増加、および大規模な人口基盤がその成長を後押しすると見込まれています。

このレポートは、ホールエクソームシーケンシング市場における現在の動向、将来の機会、および潜在的な課題を明確に示しており、市場関係者にとって貴重な情報源となるでしょう。

1. はじめに

• 1.1 調査の前提と市場の定義

• 1.2 調査範囲

2. 調査方法

3. エグゼクティブサマリー

4. 市場のダイナミクス

• 4.1 市場概要

• 4.2 市場の推進要因
  • 4.2.1 臨床診断における用途の増加と希少疾患診断の需要の高まり

  • 4.2.2 ゲノミクスおよび次世代シーケンシング分野における研究開発の増加

  • 4.2.3 個別化医療の需要の増加

• 4.3 市場の阻害要因
  • 4.3.1 技術の複雑さと熟練した人材の不足

  • 4.3.2 全エクソームシーケンシングに関連する法的および倫理的問題

• 4.4 ポーターのファイブフォース分析
  • 4.4.1 新規参入者の脅威

  • 4.4.2 買い手/消費者の交渉力

  • 4.4.3 サプライヤーの交渉力

  • 4.4.4 代替品の脅威

  • 4.4.5 競争の激しさ

5. 市場セグメンテーション（USD価値による市場規模）

• 5.1 製品タイプ別
  • 5.1.1 システム

  • 5.1.2 キット

  • 5.1.3 サービス

• 5.2 テクノロジー別
  • 5.2.1 第二世代シーケンシング

  • 5.2.1.1 合成によるシーケンシング (SBS)

  • 5.2.1.2 ハイブリダイゼーションとライゲーションによるシーケンシング (SBL)

  • 5.2.2 第三世代シーケンシング

• 5.3 アプリケーション別
  • 5.3.1 診断

  • 5.3.2 創薬と開発

  • 5.3.3 個別化医療

  • 5.3.4 その他のアプリケーション（農業、動物研究など）

• 5.4 地域別
  • 5.4.1 北米

  • 5.4.1.1 米国

  • 5.4.1.2 カナダ

  • 5.4.1.3 メキシコ

  • 5.4.2 ヨーロッパ

  • 5.4.2.1 ドイツ

  • 5.4.2.2 イギリス

  • 5.4.2.3 フランス

  • 5.4.2.4 イタリア

  • 5.4.2.5 スペイン

  • 5.4.2.6 その他のヨーロッパ

  • 5.4.3 アジア太平洋

  • 5.4.3.1 中国

  • 5.4.3.2 日本

  • 5.4.3.3 インド

  • 5.4.3.4 オーストラリア

  • 5.4.3.5 韓国

  • 5.4.3.6 その他のアジア太平洋

  • 5.4.4 中東およびアフリカ

  • 5.4.4.1 GCC

  • 5.4.4.2 南アフリカ

  • 5.4.4.3 その他の中東およびアフリカ

  • 5.4.5 南米

  • 5.4.5.1 ブラジル

  • 5.4.5.2 アルゼンチン

  • 5.4.5.3 その他の南米

6. 競合情勢

• 6.1 企業プロフィール
  • 6.1.1 コニカミノルタ株式会社 (Ambry Genetics)

  • 6.1.2 北京ゲノム研究所

  • 6.1.3 バイオ・ラッド・ラボラトリーズ株式会社

  • 6.1.4 ユーロフィン・サイエンティフィック・グループ

  • 6.1.5 F. ホフマン・ラ・ロシュAG

  • 6.1.6 アゼンタ株式会社

  • 6.1.7 イルミナ株式会社

  • 6.1.8 プソマゲン株式会社 (マクロジェン株式会社)

  • 6.1.9 パーキンエルマー株式会社

  • 6.1.10 サーモフィッシャーサイエンティフィック株式会社

  • 6.1.11 GENEYX GENOMEX

  • 6.1.12 CD Genomics

  • 6.1.13 キアゲン株式会社

• *リストは網羅的ではありません

7. 市場機会と将来のトレンド