 | • レポートコード：MRCLC5DC08160 • 出版社/出版日：Lucintel / 2025年10月 • レポート形態：英文、PDF、約150ページ • 納品方法：Eメール（ご注文後2-3営業日） • 産業分類：医療 |
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レポート概要
| 主なデータポイント：今後7年間の年間成長予測値＝15.1％。詳細な分析は下記をご覧ください。 本市場レポートは、2031年までの希少疾患遺伝子検査市場の動向、機会、予測を、疾患別（神経疾患、免疫疾患、血液疾患、内分泌・代謝疾患、がん、筋骨格系疾患、心血管疾患、その他）、専門分野別（分子遺伝子検査、染色体遺伝子検査、生化学的遺伝子検査）、技術別（次世代シーケンシング、アレイ技術、PCRベース検査、 FISH、サンガーシーケンス、核型分析）、用途別（研究機関・CRO、病院・診療所、診断検査機関）、地域別（北米、欧州、アジア太平洋、その他地域）に分析しています。 |
希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測
世界の希少疾患遺伝子検査市場は、研究機関・CRO、病院・クリニック、診断検査市場における機会を背景に、将来性が期待されています。世界の希少疾患遺伝子検査市場は、2025年から2031年にかけて年平均成長率（CAGR）15.1％で成長すると予測されています。 この市場の主な推進要因は、希少疾患の有病率増加、正確な診断への需要高まり、遺伝子検査の普及拡大である。
• Lucintelの予測では、疾患カテゴリーにおいて、免疫疾患が予測期間中最大のセグメントを維持する見込み。
• 最終用途カテゴリーでは、研究機関・CROが最も高い成長率を示すと予想される。
• 地域別では、北米が予測期間中最も高い成長率を示すと予測される。
150ページ以上の包括的レポートで、ビジネス判断に役立つ貴重な知見を得てください。一部の見解を含むサンプル図を以下に示します。
希少疾患遺伝子検査市場における新興トレンド
希少疾患遺伝子検査市場は、技術進歩、規制環境の変化、臨床導入の増加が相まって、急速かつ根本的な変革を遂げつつあります。 これらの要因が相互に作用し、希少疾患向け遺伝子検査の可用性、精度、実用性を高め、患者管理におけるより積極的かつ個別化されたアプローチへと導いています。シーケンシングコストの低下と希少疾患の遺伝的基盤に関する理解の深化により、高度な診断ソリューションの普及が進んでいます。この背景を踏まえ、希少疾患遺伝子検査市場を根本的に変革する5つの重要な新興トレンドについて考察します。
• 次世代シーケンシング（NGS）技術の拡大利用：全エクソームシーケンシングや全ゲノムシーケンシングなどのNGS技術は、希少疾患診断の標準となりつつある。数百万のDNA断片を並列にスクリーニングする能力により、従来の方法よりもはるかに高い診断効率で遺伝的差異の全体像を提示する。利用拡大は患者の診断までの長い道のりを短縮し、希少疾患の早期治療とより良い管理につながる。 世界的なNGSプラットフォームのコスト低下と効率向上がこの潮流を加速させ、高度な遺伝子知能を手の届く範囲に押し上げている。
• 人工知能（AI）と機械学習（ML）の統合：AIとML技術は、希少疾患遺伝子検査における複雑なゲノムデータの解釈を変革している。AIとMLは微細なパターンを検知し、遺伝子変異と臨床的表現型を照合し、人間の分析のみよりも正確に疾患原因変異を特定する。 この統合により診断精度が向上し、診断プロセスが加速され、新たな疾患遺伝子の同定が促進される。次世代シーケンシングが生み出す膨大なデータ処理において、AI駆動ツールの重要性はますます高まっている。
• 希少疾患向け非侵襲的出生前検査の台頭：従来は一般的な染色体異数性検査に用いられていたNIPT（非侵襲的出生前検査）が、拡大する希少単一遺伝子疾患の同定へ応用されつつある。 この進展により、将来の親にとって安全かつ早期のスクリーニング選択肢が提供され、羊水穿刺や絨毛採検といった侵襲性の高い検査の必要性が減少している。NIPTパネルの精度と対象範囲の拡大は、早期リスク評価手段としての魅力を高めており、リスクのある家族がタイムリーな遺伝カウンセリングと生殖に関する意思決定を行うことを可能にしている。
• 多遺伝子リスクスコアと薬物遺伝学への注目: 稀少疾患の大半は単一遺伝子疾患であるものの、多遺伝子要因の関与に対する関心が高まっている。多因子性稀少疾患の感受性を判定する多遺伝子リスクスコア（PRS）の研究が進み、より微妙なリスク評価が可能となっている。同時に、薬理ゲノミクスが勢いを増しており、遺伝子データを用いて患者の薬剤反応を予測し、薬剤投与量を調整することで、稀少疾患患者の副作用を軽減している。これは治療効果と安全性の向上のために治療法をカスタマイズする、個別化医療へのアプローチである。
• 新生児スクリーニングプログラムの拡大：新生児スクリーニングプログラムでは、増加する希少遺伝性代謝疾患や遺伝性疾患に対する遺伝子検査が次々と追加されている。早期発見により早期介入が可能となり、通常は永続的な損傷を防ぎ、罹患乳児の長期的な健康状態を改善する。技術の進歩と検査価格の低下がこの拡大を推進しており、より広範なスクリーニングパネルを実現し、出生時により多くの希少疾患を特定することを可能にしている。これにより、介入のための重要な機会が提供される。
これらの新たな潮流は、診断精度の向上、アクセスの拡大、個別化された患者ケアの実現を促進することで、希少疾患遺伝子検査市場を本質的に変革している。NGSの広範な活用とAIの処理能力の組み合わせが診断を劇的に加速させている。NIPTと新生児スクリーニングの成長により早期発見が可能となり、PRSと薬物遺伝学への関心の高まりが高度に個別化された治療への扉を開いている。 これらの潮流が相まって、希少疾患診断はより迅速かつ正確になり、個別化治療アプローチと結びつく未来へと市場を導き、最終的にこれらの疾患に苦しむ患者の生活の質を向上させようとしている。
希少疾患遺伝子検査市場の最近の動向
希少疾患遺伝子検査市場は、技術進歩、認識の高まり、医療政策の変化に後押しされ、劇的な変化を遂げている。 これら全てが希少疾患の診断の様相を変え、かつて長い診断の旅路を強いられていた世界中の何百万もの患者に希望をもたらしている。シーケンシングコストの低下、データ分析ツールの改善、疾患メカニズムに関する知識の拡大が交差することで、遺伝子検査は手の届く範囲になり、これまで以上に有益なものとなっている。この序文は、希少疾患遺伝子検査市場を大きく形作っている5つの重要な最近の傾向を説明する背景を設定し、診断、研究、患者管理への影響について詳述するものである。
• 遺伝子シーケンスコストの低下：全ゲノムシーケンスのコストが急落し、より複雑な遺伝子検査が低コストで広範な患者層に利用可能となった。このコスト低下により、高度な遺伝子検査は研究環境から日常的な臨床現場へと移行した。価格低下は普及を促進し、より詳細な遺伝子検査を可能にすることで、疾患の珍しい病因をより迅速に特定できるようになり、患者と医療システムの費用削減、診断までの所要時間の短縮を実現している。
• バイオインフォマティクスとデータ解釈の進歩：バイオインフォマティクス資源と計算能力の進歩により、次世代シーケンシングが生み出す大量の遺伝子データの分析・解釈が変革された。これらの進歩により、病原性変異体のより正確な同定、良性多型との区別、臨床表現型との相関が可能となった。強化されたデータ解釈は診断の不確実性を最小限に抑え、希少疾患のメカニズムに対するより深い洞察を提供し、影響を受ける個人に対する正確な診断と治療方針の決定を促進する。
• 保険適用範囲と償還の拡大：複数の医療システムにおいて、希少疾患の遺伝子検査に対する償還率と保険適用範囲の拡大が進んでいる。長期合併症を回避する早期診断の臨床的有用性と費用対効果が理解されるにつれ、保険者は高度な遺伝子検査の適用を拡大している。 この適用範囲の拡大は、患者が必要な検査へのアクセスを劇的に向上させ、自己負担費用を削減し、医療提供者が希少疾患のルーチン診断手順に遺伝子検査を含めるよう促す。
• 臨床的有用性を備えた消費者向け直接遺伝子検査（DTC）の拡大：従来は祖先や健康診断に重点を置いていたDTC遺伝子検査企業は、現在、一部の希少遺伝性疾患の保因者状態や感受性スクリーニングを組み込んだパネルをますます提供している。 専門家の監督は重要だが、この傾向は遺伝子検査に対する一般の認識を高め、リスクが検出された場合に個人が追加の臨床評価を追求する自律性を与えている。適切な医療アドバイスと併せたアクセスの向上は、希少疾患リスクの早期発見に寄与しうる。
• 遺伝子特異的検査とパネルベース検査の開発：広範なシーケンシングに加え、個々の希少疾患や疾患群向けに、非常に標的を絞った遺伝子特異的検査や慎重に選定された遺伝子パネルの開発が継続している。 臨床症状から特定の希少疾患が疑われる場合、これらの検査はより特異的で、多くの場合費用対効果の高い戦略を提供する。多様な検査オプションの存在により、臨床医は包括性のレベルと重点的な調査をトレードオフしながら、最も適切かつ効率的な診断アプローチを選択でき、診断プロセスを最適化できる。
これらの近年の進歩はすべて、診断をより安価に、より正確に、より広く利用可能にすることで、希少疾患遺伝子検査市場に大きく貢献している。 シーケンシングコストの低下と高度なバイオインフォマティクスの活用により、複雑なデータが有用な臨床情報へと解読されている。償還範囲の拡大とDTC検査の開発がアクセスを拡大する一方、検査の多様性が個別化された診断戦略を保証している。最終的にこれらの進展は、希少疾患患者の診断遅延を大幅に短縮し、早期介入を可能にするとともに、より個別化され成功する治療管理への道を開いている。
希少疾患遺伝子検査市場における戦略的成長機会
希少疾患遺伝子検査市場は、疾患と遺伝子の関連性に対する認識の高まり、技術の進歩、個別化医療への需要拡大を背景に、主要な応用分野において大きな戦略的拡大機会を提供している。これらの機会は市場を大幅に拡大させ、診断、予後、治療推奨に関する新たな解決策をもたらす見込みである。診断の長い道のりを効率化し、患者の転帰を改善する能力は、投資と成長にとって極めて魅力的な領域となっている。 本稿では、希少疾患遺伝子検査市場における応用分野別の5つの戦略的成長機会について考察する。
• 新生児スクリーニング応用：新生児スクリーニングプログラムの対象となる希少遺伝性疾患の拡大は重要な成長機会である。出生時の遺伝子検査による早期診断は早期介入を可能にし、通常は永続的な症状の発現を回避し、感染新生児の長期的な健康状態改善につながる。 この用途は、症状出現前の疾患発見能力を活用し、治療介入の重要な機会を提供することで、希少疾患患者の人生を根本から変える可能性を秘めています。
• 着床前遺伝子検査（PGT）用途：体外受精（IVF）と組み合わせたPGTは、希少遺伝性疾患を子に遺伝させるリスクのある将来の親にとって極めて重要な機会を提供します。 この分野の進展により、より広範かつ精密なPGTパネルが構築され、特定の遺伝的疾患を持たない胚の特定・選択が可能となる。この応用は予防と家族計画の有用な手段であり、遺伝性希少疾患の発生頻度を低下させ、高リスク家族に安心感をもたらす。
• 希少疾患における薬物遺伝学の応用：希少疾患における薬物遺伝学の活用は急成長の機会である。 個人の遺伝子プロファイルを解析することで、PGxは特定の薬剤に対する反応を予測し、適切な投与量を決定、副作用を軽減、希少疾患に対する最適な薬物療法を特定できる。この個別化薬物療法は治療成果を大幅に向上させ、非効果的な治療にかかる医療費を削減し、希少疾患の標的療法発見を加速させる。
• 未診断疾患プログラムにおける早期診断：患者が明確な答えを得られずに長い診断の旅を経験する未診断疾患プログラムの支援には、巨大な成長可能性があります。遺伝子検査、特に全エクソームシーケンスおよび全ゲノムシーケンスは、新規疾患遺伝子や異常な表現型を示す既知の遺伝子を提供することで、これらのプログラムにおいて極めて重要です。 こうした複雑な症例における迅速な診断は、患者ケアの向上、重複検査による医療費削減につながり、関連する臨床試験や治療へのアクセスを可能にすることが多い。
• 希少疾患治療薬向けコンパニオン診断：新規希少疾患治療薬と連動するコンパニオン診断は、最重要の戦略的成長機会である。これらのコンパニオン診断検査は、特定の希少疾患治療薬から最大の恩恵を得られる患者を特定し、適切な患者への治療を確実にする上で不可欠である。 希少疾患向け標的療法の増加に伴い、正確なコンパニオン診断の必要性は高まり、治療効果と資源活用の最大化を保証することで、市場の大幅な成長を促進する。
これらの成長機会は、希少疾患遺伝子検査市場の用途拡大と価値提案の向上を通じて、同市場に大きな影響を与えている。新生児スクリーニングによる予防的介入やPGTによる予防から、薬理ゲノミクスによる個別化治療の最適化、コンパニオン診断を用いた標的患者選択に至るまで、市場の適用範囲は拡大している。 これらの機会が相まってイノベーションを推進し、診断効果を高め、希少疾患のより個別化された成功した管理、ひいては患者ケアと治療成果の基盤を築く。
希少疾患遺伝子検査市場の推進要因と課題
希少疾患遺伝子検査市場は、技術進歩、経済的要因、規制システムの多面的相互作用の影響を受ける。 主要な推進要因が市場の拡大と革新を促す一方で、主要な課題は公平なアクセスと医療システムへの円滑な統合を保証するための戦略的対応を必要とする。関係者はこの発展途上の環境で活動するにあたり、こうした力学を理解することが重要である。本概説では、様々な技術的・経済的・規制的推進要因が希少疾患遺伝子検査市場の成長と課題の両方を生み出す仕組みを説明し、特定の推進要因と課題に関する詳細な議論の背景を提供する。
希少疾患遺伝子検査市場を牽引する要因には以下が含まれる：
1. シーケンシング技術の進歩：次世代シーケンシング（NGS）技術の継続的進歩、特に低コスト・高速・高スループットプラットフォームの導入が主要な推進力である。こうした進歩により、より広範な遺伝子解析が可能となり、希少疾患を引き起こす変異の検出範囲が拡大し、特異性も向上している。 全エクソームシーケンスおよび全ゲノムシーケンスの日常的利用の増加は、患者の診断までの長い道のりを大幅に短縮し、より早期の介入と希少疾患のより良い管理を促進します。
2. 認知度向上と教育：医師、患者、そして社会全体における希少疾患の早期診断の必要性に関する認識の高まりが、主要な推進要因の一つです。認知度向上活動、患者支援グループ、メディアの関心の高まりは、治療成果と適切なケアへのアクセスという観点から遺伝子検査の利点を促進します。 この認知度向上は検査需要を喚起し、医療システムに希少疾患診断の優先順位付けを促すことで、採用率の向上につながっている。
3. オーファン病の発生率増加：既に発見されている希少疾患の膨大な数と、その遺伝的基盤に関する知識の増加が市場成長を促進している。個々の疾患は稀であるが、希少疾患全体では世界人口の大きな割合に影響を与えている。 この高い累積発生率により、効果的な診断検査への需要が高まっており、遺伝子検査はこれらの多様な疾患の診断と管理において重要な役割を担い、市場の対応可能な患者基盤を継続的に拡大している。
4. 政府の支援政策と資金調達：世界中の政府機関や公衆衛生機関は、希少疾患の負担をますます認識し、支援政策の採用、研究資金の提供、希少疾患登録簿の作成を進めている。これらの政策には通常、遺伝子検査に関する規定が含まれており、アクセスと償還を促進している。 こうした政府支援は市場拡大に有利な環境を整え、診断ソリューションの革新と普及を促進している。
5. 個別化医療への移行：個人の遺伝子プロファイルに基づいて医療判断を行う個別化医療への大きな潮流が、主要な推進力となっている。 希少疾患の遺伝子検査はこの動きの中核をなし、正確な診断を通じて特定の治療法や個別化治療計画を導く。このパラダイムシフトは、成功する医療の鍵として遺伝子情報に焦点を当て、希少疾患遺伝子検査の需要と臨床医学の主流への組み込みをさらに推進している。
希少疾患遺伝子検査市場の課題は以下の通りである：
1. 検査費用の高騰と償還問題：コスト低下傾向にあるものの、遺伝子検査（特に全ゲノムシーケンス）は依然として高額であり、主要な障壁となっている。さらに、医療制度や保険者間で償還方針が不統一または未整備なため、患者のアクセスが制限され、患者と医療提供者の双方に経済的障壁が生じている。こうした費用・償還問題は、特に医療インフラが未発達な国々において、必要な検査の実施を阻害または妨げる要因となる。
2. 熟練人材とインフラの不足：複雑な大量の遺伝子データを解釈し適切に結果を提示できる訓練を受けた遺伝カウンセラー、臨床遺伝学者、バイオインフォマティシャンの不足が主要課題の一つである。加えて、発展途上国における低品質な検査室インフラは、先進的遺伝子検査の大規模導入と適切な実施を制約する。この人的資本とインフラの欠如が市場規模と提供されるサービス水準を制限している。
3. データ解釈の複雑性と倫理的問題：高度な遺伝子検査が生み出す膨大な情報量は、正確な解釈、病原性変異と良性変異の選別、偶発的所見への対応を困難にする。さらに、データ機密性、インフォームド・コンセント、遺伝的差別に関わる倫理的問題も重要な課題である。こうした複雑性を解消するには、公衆の信頼を維持し遺伝子データの適切な利用を保証するため、効果的な規制措置、統一された報告基準、厳格な倫理ガイドラインが求められる。
要約すると、希少疾患遺伝子検査市場は、画期的な技術革新、認知度の向上、個別化医療戦略を可能にする政府の支援政策に後押しされ、重要な岐路に立っている。しかしながら、高額な費用と償還問題、訓練を受けた人材と十分なインフラの持続的な不足、複雑なデータ解釈、そして変化する倫理的問題といった、困難な課題に直面している。
希少疾患遺伝子検査企業一覧
市場参入企業は、提供する製品の品質を基盤に競争している。 主要プレイヤーは製造施設の拡張、研究開発投資、インフラ整備に注力し、バリューチェーン全体での統合機会を活用している。こうした戦略により、希少疾患遺伝子検査企業は需要増に対応し、競争優位性を確保、革新的な製品・技術を開発、生産コストを削減、顧客基盤を拡大している。本レポートで取り上げる希少疾患遺伝子検査企業の一部は以下の通り：
• Quest Diagnostics
• Centogene
• Invitae
• 3ビリオン
• アラップ・ラボラトリーズ
• ユーロフィン・サイエンティフィック
• ストランド・ライフサイエンシズ
• アンブリー・ジェネティクス
• パーキンエルマー
• レルム
希少疾患遺伝子検査市場：セグメント別
本調査では、疾患別、専門分野別、技術別、最終用途別、地域別に、世界の希少疾患遺伝子検査市場の予測を掲載しています。
疾患別希少疾患遺伝子検査市場 [2019年～2031年の価値]：
• 神経疾患
• 免疫疾患
• 血液疾患
• 内分泌・代謝疾患
• がん
• 筋骨格系疾患
• 心血管疾患
• その他
専門分野別希少疾患遺伝子検査市場 [2019年～2031年の価値]：
• 分子遺伝学的検査
• 染色体遺伝学的検査
• 生化学的遺伝学的検査
希少疾患遺伝子検査市場：技術別 [2019年～2031年の市場規模]：
• 次世代シーケンシング
• アレイ技術
• PCRベース検査
• FISH
• サンガーシーケンシング
• 核型分析
希少疾患遺伝子検査市場：用途別 [2019年から2031年までの価値]：
• 研究機関・CRO
• 病院・診療所
• 診断検査機関
希少疾患遺伝子検査市場の国別展望
世界の希少疾患遺伝子検査産業は、シーケンシング技術の急速な進歩、認知度の向上、有利な規制環境により、急速な発展を遂げています。 これら全てが、希少遺伝性疾患患者の診断率と治療成果を急速に向上させている。また、遺伝子シーケンシングの価格低下とヒトゲノム理解の深化が市場を牽引し、より標的を絞った個別化医療の基盤を整えている。この動向を踏まえ、米国、中国、ドイツ、インド、日本の主要地域における最新動向を包括的に分析し、各地域の特異的貢献と市場トレンドを強調する。
• 米国：米国市場は、研究開発への多額の投資、強固な規制枠組み、高度なシーケンシング技術の普及により、希少疾患遺伝子検査分野を主導している。 最近の進展としては、特に診断困難な症例において、臨床現場での全エクソームシーケンス（WES）および全ゲノムシーケンス（WGS）の実施拡大が挙げられる。さらに、より多くの希少遺伝性疾患に対する新生児スクリーニングへの注目の高まり、ならびに遺伝カウンセリングのための遠隔医療サービスの提供拡大により、国内の様々な層が検査を受けやすくなっている。
• 中国：中国の希少疾患遺伝子検査市場は、政府の積極的な政策、医療費支出の増加、そして膨大な患者人口に支えられ、著しい成長を遂げている。最近の動向としては、希少疾患専門センターの設立や全国的な希少疾患登録制度の整備が進み、患者の特定や遺伝子検査へのアクセスが容易になっている。 また、国内の研究開発が大幅に増加した結果、シーケンシング技術の現地サプライヤーが出現し、膨大な国内需要に対応するための手頃な価格の検査ソリューションの開発が重視されている。
• ドイツ：ドイツは、公的医療への強力な支援と高品質な診断を重視した、高度に発達し厳しく規制された希少遺伝性疾患検査市場を有する。最近の動向としては、日常的な臨床ケアパスへの遺伝子検査の組み込みや、最先端シーケンシング技術に対する償還範囲の拡大が行われ、より広範な患者アクセスが保証されている。 さらにドイツは、希少疾患研究や新規疾患遺伝子の発見、新たな診断戦略の構築における国際協力に積極的な役割を果たしており、欧州における遺伝子診断の主導的立場を確固たるものにしている。
• インド：インドの希少疾患遺伝子検査市場は、患者と医療提供者の意識向上、専門診断ラボの急増、検査費用の低減に支えられ、急速に成長している。 最近の進展としては、大手診断チェーン全体での次世代シーケンシング（NGS）プラットフォームの導入や、主要都市・地方都市における遺伝カウンセリング施設の設置努力が挙げられる。政府プログラムと民間セクターの投資が市場成長をさらに推進しており、広大で多様な人口を抱える同国における希少疾患の重大な影響に対応することを目的としている。
• 日本：希少疾患遺伝子検査市場は、特にゲノム医療における研究開発への高い注力と、組織化された医療システムが特徴である。最近の進展としては、希少疾患研究への政府投資の増加により、新たな疾患遺伝子の同定や高度な診断パネルの開発が進んでいる。また、遺伝子データを個別化医療戦略に組み込む動きもあり、日本人口における希少疾患の診断・治療選択肢を改善するための広範なゲノムデータベース構築を目指している。
世界の希少疾患遺伝子検査市場の特徴
市場規模推定：希少疾患遺伝子検査市場の規模を金額ベース（$B）で推定。
動向と予測分析：市場動向（2019年～2024年）および予測（2025年～2031年）を各種セグメント・地域別に分析。
セグメント分析：疾患別、専門分野別、技術別、用途別、地域別など、各種セグメントにおける希少疾患遺伝子検査市場規模（金額ベース：10億ドル）。
地域分析：北米、欧州、アジア太平洋、その他地域別の希少疾患遺伝子検査市場の内訳。
成長機会：希少疾患遺伝子検査市場における、各種疾患、専門分野、技術、用途、地域別の成長機会分析。
戦略分析：M&A、新製品開発、希少疾患遺伝子検査市場の競争環境を含む。
ポーターの5つの力モデルに基づく業界の競争激化度分析。
本レポートは以下の11の主要な疑問に答えます：
Q.1. 疾患別（神経疾患、免疫疾患、血液疾患、内分泌・代謝疾患、がん、筋骨格系疾患、心血管疾患、その他）、専門分野別（分子遺伝学的検査、染色体遺伝学的検査、生化学的遺伝学的検査）、技術別（次世代シーケンシング、アレイベース技術、PCRベース検査、 FISH、サンガーシーケンス、核型分析）、用途別（研究機関・CRO、病院・診療所、診断検査機関）、地域別（北米、欧州、アジア太平洋、その他地域）で、最も有望な高成長機会は何か？
Q.2. どのセグメントがより速いペースで成長し、その理由は何か？
Q.3. どの地域がより速いペースで成長し、その理由は何か？
Q.4. 市場動向に影響を与える主な要因は何か？ Q.4. この市場における主要な課題とビジネスリスクは何ですか？
Q.5. この市場におけるビジネスリスクと競合脅威は何ですか？
Q.6. この市場における新興トレンドとその背景にある理由は何ですか？
Q.7. 市場における顧客のニーズの変化にはどのようなものがありますか？
Q.8. 市場における新たな動向は何ですか？これらの動向を主導している企業はどこですか？
Q.9. この市場の主要プレイヤーは誰か？主要プレイヤーは事業成長のためにどのような戦略的取り組みを推進しているか？
Q.10. この市場における競合製品にはどのようなものがあり、それらが材料や製品の代替による市場シェア喪失にどれほどの脅威をもたらすか？
Q.11. 過去5年間にどのようなM&A活動が発生し、業界にどのような影響を与えたか？
目次
1. エグゼクティブサマリー
2. 市場概要
2.1 背景と分類
2.2 サプライチェーン
3. 市場動向と予測分析
3.1 世界の希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測
3.2 業界の推進要因と課題
3.3 PESTLE分析
3.4 特許分析
3.5 規制環境
4. 疾患別グローバル希少疾患遺伝子検査市場
4.1 概要
4.2 疾患別魅力度分析
4.3 神経疾患：動向と予測（2019-2031年）
4.4 免疫系疾患：動向と予測（2019-2031年）
4.5 血液疾患：動向と予測（2019-2031年）
4.6 内分泌・代謝疾患：動向と予測（2019-2031年）
4.7 がん：動向と予測（2019-2031年）
4.8 筋骨格系疾患：動向と予測（2019-2031年）
4.9 心血管系疾患：動向と予測（2019-2031年）
4.10 その他：動向と予測（2019-2031年）
5. 専門分野別グローバル希少疾患遺伝子検査市場
5.1 概要
5.2 専門分野別魅力度分析
5.3 分子遺伝学的検査：動向と予測（2019-2031年）
5.4 染色体遺伝学的検査：動向と予測（2019-2031年）
5.5 生化学的遺伝学的検査：動向と予測（2019-2031年）
6. 技術別グローバル希少疾患遺伝子検査市場
6.1 概要
6.2 技術別魅力度分析
6.3 次世代シーケンシング：動向と予測（2019-2031年）
6.4 アレイ技術：動向と予測（2019-2031年）
6.5 PCRベース検査：動向と予測（2019-2031年）
6.6 FISH：動向と予測（2019-2031年）
6.7 サンガーシーケンス：動向と予測（2019-2031年）
6.8 核型分析：動向と予測（2019-2031年）
7. 用途別グローバル希少疾患遺伝子検査市場
7.1 概要
7.2 用途別魅力度分析
7.3 研究機関・CRO：動向と予測（2019-2031年）
7.4 病院・診療所：動向と予測（2019-2031年）
7.5 診断研究所：動向と予測（2019-2031年）
8. 地域別分析
8.1 概要
8.2 地域別グローバル希少疾患遺伝子検査市場
9. 北米希少疾患遺伝子検査市場
9.1 概要
9.2 疾患別北米希少疾患遺伝子検査市場
9.3 エンドユース別北米希少疾患遺伝子検査市場
9.4 米国における希少疾患遺伝子検査市場
9.5 メキシコにおける希少疾患遺伝子検査市場
9.6 カナダにおける希少疾患遺伝子検査市場
10. 欧州における希少疾患遺伝子検査市場
10.1 概要
10.2 疾患別欧州希少疾患遺伝子検査市場
10.3 最終用途別欧州希少疾患遺伝子検査市場
10.4 ドイツの希少疾患遺伝子検査市場
10.5 フランスの希少疾患遺伝子検査市場
10.6 スペインの希少疾患遺伝子検査市場
10.7 イタリアの希少疾患遺伝子検査市場
10.8 イギリスの希少疾患遺伝子検査市場
11. アジア太平洋地域（APAC）希少疾患遺伝子検査市場
11.1 概要
11.2 疾患別アジア太平洋地域（APAC）希少疾患遺伝子検査市場
11.3 最終用途別アジア太平洋地域（APAC）希少疾患遺伝子検査市場
11.4 日本希少疾患遺伝子検査市場
11.5 インド希少疾患遺伝子検査市場
11.6 中国希少疾患遺伝子検査市場
11.7 韓国の希少疾患遺伝子検査市場
11.8 インドネシアの希少疾患遺伝子検査市場
12. その他の地域（ROW）希少疾患遺伝子検査市場
12.1 概要
12.2 その他の地域（ROW）希少疾患遺伝子検査市場（疾患別）
12.3 その他の地域（ROW）希少疾患遺伝子検査市場（用途別）
12.4 中東の希少疾患遺伝子検査市場
12.5 南米の希少疾患遺伝子検査市場
12.6 アフリカの希少疾患遺伝子検査市場
13. 競合分析
13.1 製品ポートフォリオ分析
13.2 事業統合
13.3 ポーターの5つの力分析
• 競合対抗
• 購買者の交渉力
• 供給者の交渉力
• 代替品の脅威
• 新規参入の脅威
13.4 市場シェア分析
14. 機会と戦略分析
14.1 バリューチェーン分析
14.2 成長機会分析
14.2.1 疾患別成長機会
14.2.2 専門分野別成長機会
14.2.3 技術別成長機会
14.2.4 最終用途別成長機会
14.3 グローバル希少疾患遺伝子検査市場における新興トレンド
14.4 戦略分析
14.4.1 新製品開発
14.4.2 認証とライセンス
14.4.3 合併、買収、契約、提携、合弁事業
15. バリューチェーン全体における主要企業の企業プロファイル
15.1 競争分析
15.2 Quest Diagnostics
• 企業概要
• 希少疾患遺伝子検査事業の概要
• 新製品開発
• 合併、買収、および提携
• 認証およびライセンス
15.3 Centogene
• 会社概要
• 希少疾患遺伝子検査事業の概要
• 新製品開発
• 合併、買収、提携
• 認証とライセンス
15.4 インビター
• 会社概要
• 希少疾患遺伝子検査事業の概要
• 新製品開発
• 合併、買収、提携
• 認証とライセンス
15.5 3billion
• 会社概要
• 希少疾患遺伝子検査事業の概要
• 新製品開発
• 合併、買収、提携
• 認証とライセンス
15.6 Arup Laboratories
• 会社概要
• 希少疾患遺伝子検査事業の概要
• 新製品開発
• 合併、買収、提携
• 認証とライセンス
15.7 ユーロフィンズ・サイエンティフィック
• 会社概要
• 希少疾患遺伝子検査事業の概要
• 新製品開発
• 合併、買収、提携
• 認証とライセンス
15.8 Strand Life Sciences
• 会社概要
• 希少疾患遺伝子検査事業の概要
• 新製品開発
• 合併、買収、提携
• 認証とライセンス
15.9 Ambry Genetics
• 会社概要
• 希少疾患遺伝子検査事業の概要
• 新製品開発
• 合併、買収、提携
• 認証とライセンス
15.10 パーキンエルマー
• 会社概要
• 希少疾患遺伝子検査事業の概要
• 新製品開発
• 合併、買収、および提携
• 認証およびライセンス
15.11 Realm
• 会社概要
• 希少疾患遺伝子検査事業の概要
• 新製品開発
• 合併、買収、および提携
• 認証およびライセンス
16. 付録
16.1 図表一覧
16.2 表一覧
16.3 調査方法論
16.4 免責事項
16.5 著作権
16.6 略語と技術単位
16.7 弊社について
16.8 お問い合わせ
図表一覧
第1章
図1.1：世界の希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測
第2章
図2.1：希少疾患遺伝子検査市場の用途別分析
図2.2：世界の希少疾患遺伝子検査市場の分類
図2.3：世界の希少疾患遺伝子検査市場のサプライチェーン
第3章
図3.1：希少疾患遺伝子検査市場の推進要因と課題
図3.2：PESTLE分析
図3.3：特許分析
図3.4：規制環境
第4章
図4.1：疾患別グローバル希少疾患遺伝子検査市場規模（2019年、2024年、2031年）
図4.2：疾患別グローバル希少疾患遺伝子検査市場の動向（10億ドル）
図4.3：疾患別グローバル希少疾患遺伝子検査市場の予測（10億ドル）
図4.4：グローバル希少疾患遺伝子検査市場における神経疾患の動向と予測（2019-2031年）
図4.5：世界希少疾患遺伝子検査市場における免疫疾患の動向と予測（2019-2031年）
図4.6：世界希少疾患遺伝子検査市場における血液疾患の動向と予測（2019-2031年）
図4.7：世界希少疾患遺伝子検査市場における内分泌・代謝疾患の動向と予測（2019-2031年）
図4.8：世界希少疾患遺伝子検査市場における癌の動向と予測 (2019-2031)
図4.9：世界希少疾患遺伝子検査市場における筋骨格系疾患の動向と予測（2019-2031）
図4.10：世界希少疾患遺伝子検査市場における心血管疾患の動向と予測（2019-2031）
図4.11：世界希少疾患遺伝子検査市場におけるその他疾患の動向と予測（2019-2031年）
第5章
図5.1：2019年、2024年、2031年の専門分野別世界希少疾患遺伝子検査市場規模
図5.2：専門分野別世界希少疾患遺伝子検査市場規模（10億ドル）の動向
図5.3：専門分野別グローバル希少疾患遺伝子検査市場予測（10億ドル）
図5.4：グローバル希少疾患遺伝子検査市場における分子遺伝学的検査の動向と予測（2019-2031年）
図5.5：グローバル希少疾患遺伝子検査市場における染色体遺伝学的検査の動向と予測 (2019-2031)
図5.6：世界希少疾患遺伝子検査市場における生化学的遺伝子検査の動向と予測（2019-2031）
第6章
図6.1：2019年、2024年、2031年の技術別世界希少疾患遺伝子検査市場
図6.2：技術別グローバル希少疾患遺伝子検査市場動向（10億ドル）
図6.3：技術別グローバル希少疾患遺伝子検査市場予測（10億ドル）
図6.4：次世代シーケンシング技術におけるグローバル希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測 (2019-2031)
図6.5：世界希少疾患遺伝子検査市場におけるアレイ技術の動向と予測（2019-2031）
図6.6：世界希少疾患遺伝子検査市場におけるPCRベース検査の動向と予測（2019-2031）
図6.7：世界希少疾患遺伝子検査市場におけるFISHの動向と予測（2019-2031年）
図6.8：世界希少疾患遺伝子検査市場におけるサンガーシーケンスの動向と予測（2019-2031年）
図6.9：世界希少疾患遺伝子検査市場における核型分析の動向と予測（2019-2031年）
第7章
図7.1：2019年、2024年、2031年の用途別グローバル希少疾患遺伝子検査市場
図7.2：用途別グローバル希少疾患遺伝子検査市場の動向（10億ドル）
図7.3：用途別グローバル希少疾患遺伝子検査市場の予測（10億ドル）
図7.4：世界の希少疾患遺伝子検査市場における研究機関・CROの動向と予測（2019-2031年）
図7.5：世界の希少疾患遺伝子検査市場における病院・診療所の動向と予測（2019-2031年）
図7.6：世界希少疾患遺伝子検査市場における診断検査機関の動向と予測（2019-2031年）
第8章
図8.1：地域別世界希少疾患遺伝子検査市場動向（2019-2024年、10億ドル）
図8.2：地域別グローバル希少疾患遺伝子検査市場予測（2025-2031年、10億ドル）
第9章
図9.1：北米希少疾患遺伝子検査市場：疾患別（2019年、2024年、2031年）
図9.2：北米希少疾患遺伝子検査市場規模（10億ドル）の疾患別推移（2019-2024年）
図9.3：北米希少疾患遺伝子検査市場規模（10億ドル）の疾患別予測（2025-2031年）
図9.4：北米希少疾患遺伝子検査市場：用途別（2019年、2024年、2031年）
図9.5：北米希少疾患遺伝子検査市場の動向：用途別（2019-2024年）（10億ドル）
図9.6： 用途別 北米希少疾患遺伝子検査市場予測（2025-2031年、10億ドル）
図9.7：米国希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年、10億ドル）
図9.8：メキシコ希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年、10億ドル） (2019-2031)
図9.9：カナダ希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（10億ドル） (2019-2031)
第10章
図10.1：欧州希少疾患遺伝子検査市場：疾患別（2019年、2024年、2031年）
図10.2：欧州希少疾患遺伝子検査市場の動向：疾患別（10億ドル） (2019-2024)
図10.3：疾患別欧州希少疾患遺伝子検査市場予測（2025-2031年、10億ドル）
図10.4：用途別欧州希少疾患遺伝子検査市場（2019年、2024年、 および2031年における欧州希少疾患遺伝子検査市場規模（用途別）（2019-2024年）
図10.5：用途別欧州希少疾患遺伝子検査市場規模（2019-2024年）の推移
図10.6：用途別欧州希少疾患遺伝子検査市場規模（2025-2031年）の予測
図10.7：ドイツ希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年、10億ドル）
図10.8：フランス希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年、10億ドル）
図10.9：スペイン希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年、10億ドル）
図10.10：イタリアの希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年、10億ドル）
図10.11：英国の希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年、10億ドル）
第11章
図11.1：APAC希少疾患遺伝子検査市場（疾患別）2019年、2024年、2031年
図11.2：APAC希少疾患遺伝子検査市場（疾病別）（2019-2024年）の動向
図11.3：APAC希少疾患遺伝子検査市場（疾病別）（2025-2031年）の予測
図11.4：APAC希少疾患遺伝子検査市場：用途別（2019年、2024年、2031年）
図11.5：APAC希少疾患遺伝子検査市場の動向（用途別、2019-2024年、10億ドル）
図11.6：APAC希少疾患遺伝子検査市場規模予測（用途別、2025-2031年）
図11.7：日本の希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年、10億ドル）
図11.8：インドの希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年、10億ドル）
図11.9：中国における希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年、10億ドル）
図11.10：韓国における希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年、10億ドル）
図11.11：インドネシア希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年）（10億ドル）
第12章
図12.1：2019年、2024年、2031年の疾患別ROW希少疾患遺伝子検査市場
図12.2：疾患別ROW希少疾患遺伝子検査市場の動向（2019-2024年、10億ドル）
図12.3：疾患別ROW希少疾患遺伝子検査市場予測（2025-2031年、$B）
図12.4：ROW地域における希少疾患遺伝子検査市場：用途別（2019年、2024年、2031年）
図12.5：ROW地域における希少疾患遺伝子検査市場の動向（用途別、2019-2024年、単位：10億ドル）
図12.6：ROW地域における希少疾患遺伝子検査市場規模（$B）の用途別予測（2025-2031年）
図12.7：中東地域における希少疾患遺伝子検査市場規模（$B）の動向と予測（2019-2031年）
図12.8：南米における希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年、10億ドル）
図12.9：アフリカにおける希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年、10億ドル）
第13章
図13.1：世界の希少疾患遺伝子検査市場におけるポーターの5つの力分析
図13.2：世界の希少疾患遺伝子検査市場における主要企業の市場シェア（%）（2024年）
第14章
図14.1：疾患別グローバル希少疾患遺伝子検査市場の成長機会
図14.2：専門分野別グローバル希少疾患遺伝子検査市場の成長機会
図14.3：技術別グローバル希少疾患遺伝子検査市場の成長機会
図14.4： 用途別グローバル希少疾患遺伝子検査市場の成長機会
図14.5：地域別グローバル希少疾患遺伝子検査市場の成長機会
図14.6：グローバル希少疾患遺伝子検査市場における新興トレンド
表一覧
第1章
表1.1：疾患別、専門分野別、技術別、最終用途別 希少疾患遺伝子検査市場の成長率（2023-2024年、%）およびCAGR（2025-2031年、%）
表1.2：地域別 希少疾患遺伝子検査市場の魅力度分析
表1.3：世界の希少疾患遺伝子検査市場のパラメータと属性
第3章
表3.1：世界の希少疾患遺伝子検査市場の動向（2019-2024年）
表3.2：世界の希少疾患遺伝子検査市場の予測（2025-2031年）
第4章
表4.1：疾患別世界の希少疾患遺伝子検査市場の魅力度分析
表4.2：世界の希少疾患遺伝子検査市場における各種疾患の市場規模とCAGR（2019-2024年）
表4.3：世界希少疾患遺伝子検査市場における各種疾患の市場規模とCAGR（2025-2031年）
表4.4：世界希少疾患遺伝子検査市場における神経疾患の動向（2019-2024年）
表4.5： 世界希少疾患遺伝子検査市場における神経疾患の予測（2025-2031年）
表4.6：世界希少疾患遺伝子検査市場における免疫疾患の動向（2019-2024年）
表4.7：世界希少疾患遺伝子検査市場における免疫疾患の予測（2025-2031年）
表4.8：世界希少疾患遺伝子検査市場における血液疾患の動向（2019-2024年）
表4.9：世界希少疾患遺伝子検査市場における血液疾患の予測 (2025-2031)
表4.10：世界希少疾患遺伝子検査市場における内分泌・代謝疾患の動向（2019-2024）
表4.11：世界希少疾患遺伝子検査市場における内分泌・代謝疾患の予測（2025-2031）
表4.12：世界希少疾患遺伝子検査市場における癌の動向（2019-2024年）
表4.13：世界希少疾患遺伝子検査市場における癌の予測（2025-2031年）
表4.14：世界希少疾患遺伝子検査市場における筋骨格系疾患の動向（2019-2024年）
表4.15：世界希少疾患遺伝子検査市場における筋骨格系疾患の予測（2025-2031年）
表4.16：世界希少疾患遺伝子検査市場における心血管疾患の動向（2019-2024年）
表4.17：世界希少疾患遺伝子検査市場における心血管疾患の予測（2025-2031年）
表4.18：世界希少疾患遺伝子検査市場におけるその他疾患の動向 (2019-2024)
表4.19：世界の希少疾患遺伝子検査市場におけるその他分野の予測（2025-2031）
第5章
表5.1：専門分野別グローバル希少疾患遺伝子検査市場の魅力度分析
表5.2：グローバル希少疾患遺伝子検査市場における各種専門分野の市場規模とCAGR（2019-2024年）
表5.3：グローバル希少疾患遺伝子検査市場における各種専門分野の市場規模とCAGR（2025-2031年）
表5.4：世界希少疾患遺伝子検査市場における分子遺伝子検査の動向（2019-2024年）
表5.5：世界希少疾患遺伝子検査市場における分子遺伝子検査の予測（2025-2031年）
表5.6：世界希少疾患遺伝子検査市場における染色体遺伝子検査の動向（2019-2024年）
表5.7：世界希少疾患遺伝子検査市場における染色体遺伝子検査の予測（2025-2031年）
表5.8：世界希少疾患遺伝子検査市場における生化学的遺伝子検査の動向（2019-2024年）
表5.9：世界希少疾患遺伝子検査市場における生化学的遺伝子検査の予測（2025-2031年）
第6章
表6.1：技術別グローバル希少疾患遺伝子検査市場の魅力度分析
表6.2：グローバル希少疾患遺伝子検査市場における各種技術の市場規模とCAGR（2019-2024年）
表6.3：グローバル希少疾患遺伝子検査市場における各種技術の市場規模とCAGR（2025-2031年）
表6.4：世界希少疾患遺伝子検査市場における次世代シーケンシングの動向（2019-2024年）
表6.5：世界希少疾患遺伝子検査市場における次世代シーケンシングの予測（2025-2031年）
表6.6：世界希少疾患遺伝子検査市場におけるアレイ技術の動向（2019-2024年）
表6.7：世界希少疾患遺伝子検査市場におけるアレイ技術の予測（2025-2031年）
表6.8：世界希少疾患遺伝子検査市場におけるPCRベース検査の動向（2019-2024年）
表6.9：世界希少疾患遺伝子検査市場におけるPCRベース検査の予測（2025-2031年）
表6.10：世界希少疾患遺伝子検査市場におけるFISHの動向（2019-2024年）
表6.11：世界希少疾患遺伝子検査市場におけるFISHの予測 (2025-2031)
表6.12：世界希少疾患遺伝子検査市場におけるサンガーシーケンスの動向（2019-2024）
表6.13：世界希少疾患遺伝子検査市場におけるサンガーシーケンスの予測（2025-2031）
表6.14：世界希少疾患遺伝子検査市場における核型分析の動向（2019-2024年）
表6.15：世界希少疾患遺伝子検査市場における核型分析の予測（2025-2031年）
第7章
表7.1：用途別グローバル希少疾患遺伝子検査市場の魅力度分析
表7.2：グローバル希少疾患遺伝子検査市場における各種用途の市場規模とCAGR（2019-2024年）
表7.3：グローバル希少疾患遺伝子検査市場における各種用途の市場規模とCAGR (2025-2031)
表7.4：世界希少疾患遺伝子検査市場における研究機関・CROの動向（2019-2024）
表7.5：世界希少疾患遺伝子検査市場における研究機関・CROの予測（2025-2031）
表7.6：世界希少疾患遺伝子検査市場における病院・診療所の動向（2019-2024年）
表7.7：世界希少疾患遺伝子検査市場における病院・診療所の予測（2025-2031年）
表7.8：世界希少疾患遺伝子検査市場における診断検査機関の動向（2019-2024年）
表7.9：世界希少疾患遺伝子検査市場における診断検査室の予測（2025-2031年）
第8章
表8.1：世界希少疾患遺伝子検査市場における各地域の市場規模とCAGR（2019-2024年）
表8.2：世界の希少疾患遺伝子検査市場における地域別市場規模とCAGR（2025-2031年）
第9章
表9.1：北米希少疾患遺伝子検査市場の動向（2019-2024年）
表9.2：北米希少疾患遺伝子検査市場の予測 (2025-2031)
表9.3：北米希少疾患遺伝子検査市場における各種疾患別市場規模とCAGR（2019-2024）
表9.4：北米希少疾患遺伝子検査市場における各種疾患別市場規模とCAGR（2025-2031）
表9.5： 北米希少疾患遺伝子検査市場における各種エンドユースの市場規模とCAGR（2019-2024年）
表9.6：北米希少疾患遺伝子検査市場における各種エンドユースの市場規模とCAGR（2025-2031年）
表9.7：米国希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年）
表9.8：メキシコ希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年）
表9.9：カナダ希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年）
第10章
表10.1：欧州希少疾患遺伝子検査市場の動向（2019-2024年）
表10.2：欧州希少疾患遺伝子検査市場の予測（2025-2031年）
表10.3：欧州希少疾患遺伝子検査市場における各種疾患の市場規模とCAGR (2019-2024)
表10.4：欧州希少疾患遺伝子検査市場における各種疾患の市場規模とCAGR（2025-2031）
表10.5：欧州希少疾患遺伝子検査市場における各種エンドユースの市場規模とCAGR（2019-2024）
表10.6：欧州希少疾患遺伝子検査市場における各種最終用途の市場規模とCAGR（2025-2031年）
表10.7：ドイツ希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年）
表10.8：フランス希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年）
表10.9：スペイン希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年）
表10.10：イタリア希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年）
表10.11：英国における希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年）
第11章
表11.1：アジア太平洋地域（APAC）における希少疾患遺伝子検査市場の動向（2019-2024年）
表11.2：アジア太平洋地域（APAC）における希少疾患遺伝子検査市場の予測 (2025-2031)
表11.3：APAC希少疾患遺伝子検査市場における各種疾患の市場規模とCAGR（2019-2024）
表11.4： APAC希少疾患遺伝子検査市場における各種疾患の市場規模とCAGR（2025-2031年）
表11.5：APAC希少疾患遺伝子検査市場における各種エンドユースの市場規模とCAGR（2019-2024年）
表11.6：アジア太平洋地域希少疾患遺伝子検査市場における各種最終用途別市場規模とCAGR（2025-2031年）
表11.7：日本の希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年）
表11.8：インドの希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年）
表11.9：中国における希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年）
表11.10：韓国における希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年）
表11.11：インドネシア希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年）
第12章
表12.1：その他の地域（ROW）における希少疾患遺伝子検査市場の動向（2019-2024年）
表12.2：その他の地域（ROW）における希少疾患遺伝子検査市場の予測（2025-2031年）
表12.3：その他の地域（ROW）における希少疾患遺伝子検査市場における各種疾患の市場規模とCAGR (2019-2024)
表12.4：ROW希少疾患遺伝子検査市場における各種疾患の市場規模とCAGR（2025-2031）
表12.5：ROW希少疾患遺伝子検査市場における各種エンドユースの市場規模とCAGR（2019-2024）
表12.6：ROW地域における希少疾患遺伝子検査市場の各種最終用途別市場規模とCAGR（2025-2031年）
表12.7：中東地域における希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年）
表12.8：南米における希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年）
表12.9：アフリカにおける希少疾患遺伝子検査市場の動向と予測（2019-2031年）
第13章
表13.1：セグメント別希少疾患遺伝子検査サプライヤーの製品マッピング
表13.2：希少疾患遺伝子検査メーカーの事業統合状況
表13.3：希少疾患遺伝子検査収益に基づくサプライヤーランキング
第14章
表14.1：主要希少疾患遺伝子検査メーカーによる新製品発売状況 (2019-2024)
表14.2：世界希少疾患遺伝子検査市場における主要競合他社の取得認証
1. Executive Summary
2. Market Overview
2.1 Background and Classifications
2.2 Supply Chain
3. Market Trends & Forecast Analysis
3.1 Global Rare Disease Genetic Testing Market Trends and Forecast
3.2 Industry Drivers and Challenges
3.3 PESTLE Analysis
3.4 Patent Analysis
3.5 Regulatory Environment
4. Global Rare Disease Genetic Testing Market by Disease
4.1 Overview
4.2 Attractiveness Analysis by Disease
4.3 Neurological Disorders: Trends and Forecast (2019-2031)
4.4 Immunological Disorders: Trends and Forecast (2019-2031)
4.5 Hematology Diseases: Trends and Forecast (2019-2031)
4.6 Endocrine & Metabolism Diseases: Trends and Forecast (2019-2031)
4.7 Cancer: Trends and Forecast (2019-2031)
4.8 Musculoskeletal Disorders: Trends and Forecast (2019-2031)
4.9 Cardiovascular Disorders: Trends and Forecast (2019-2031)
4.10 Others: Trends and Forecast (2019-2031)
5. Global Rare Disease Genetic Testing Market by Specialty
5.1 Overview
5.2 Attractiveness Analysis by Specialty
5.3 Molecular Genetic Tests: Trends and Forecast (2019-2031)
5.4 Chromosomal Genetic Tests: Trends and Forecast (2019-2031)
5.5 Biochemical Genetic Tests: Trends and Forecast (2019-2031)
6. Global Rare Disease Genetic Testing Market by Technology
6.1 Overview
6.2 Attractiveness Analysis by Technology
6.3 Next Generation Sequencing: Trends and Forecast (2019-2031)
6.4 Array Technology: Trends and Forecast (2019-2031)
6.5 PCR-based Testing: Trends and Forecast (2019-2031)
6.6 FISH: Trends and Forecast (2019-2031)
6.7 Sanger Sequencing: Trends and Forecast (2019-2031)
6.8 Karyotyping: Trends and Forecast (2019-2031)
7. Global Rare Disease Genetic Testing Market by End Use
7.1 Overview
7.2 Attractiveness Analysis by End Use
7.3 Research Laboratories & CROs: Trends and Forecast (2019-2031)
7.4 Hospitals & Clinics: Trends and Forecast (2019-2031)
7.5 Diagnostic Laboratories: Trends and Forecast (2019-2031)
8. Regional Analysis
8.1 Overview
8.2 Global Rare Disease Genetic Testing Market by Region
9. North American Rare Disease Genetic Testing Market
9.1 Overview
9.2 North American Rare Disease Genetic Testing Market by Disease
9.3 North American Rare Disease Genetic Testing Market by End Use
9.4 United States Rare Disease Genetic Testing Market
9.5 Mexican Rare Disease Genetic Testing Market
9.6 Canadian Rare Disease Genetic Testing Market
10. European Rare Disease Genetic Testing Market
10.1 Overview
10.2 European Rare Disease Genetic Testing Market by Disease
10.3 European Rare Disease Genetic Testing Market by End Use
10.4 German Rare Disease Genetic Testing Market
10.5 French Rare Disease Genetic Testing Market
10.6 Spanish Rare Disease Genetic Testing Market
10.7 Italian Rare Disease Genetic Testing Market
10.8 United Kingdom Rare Disease Genetic Testing Market
11. APAC Rare Disease Genetic Testing Market
11.1 Overview
11.2 APAC Rare Disease Genetic Testing Market by Disease
11.3 APAC Rare Disease Genetic Testing Market by End Use
11.4 Japanese Rare Disease Genetic Testing Market
11.5 Indian Rare Disease Genetic Testing Market
11.6 Chinese Rare Disease Genetic Testing Market
11.7 South Korean Rare Disease Genetic Testing Market
11.8 Indonesian Rare Disease Genetic Testing Market
12. ROW Rare Disease Genetic Testing Market
12.1 Overview
12.2 ROW Rare Disease Genetic Testing Market by Disease
12.3 ROW Rare Disease Genetic Testing Market by End Use
12.4 Middle Eastern Rare Disease Genetic Testing Market
12.5 South American Rare Disease Genetic Testing Market
12.6 African Rare Disease Genetic Testing Market
13. Competitor Analysis
13.1 Product Portfolio Analysis
13.2 Operational Integration
13.3 Porter’s Five Forces Analysis
• Competitive Rivalry
• Bargaining Power of Buyers
• Bargaining Power of Suppliers
• Threat of Substitutes
• Threat of New Entrants
13.4 Market Share Analysis
14. Opportunities & Strategic Analysis
14.1 Value Chain Analysis
14.2 Growth Opportunity Analysis
14.2.1 Growth Opportunities by Disease
14.2.2 Growth Opportunities by Specialty
14.2.3 Growth Opportunities by Technology
14.2.4 Growth Opportunities by End Use
14.3 Emerging Trends in the Global Rare Disease Genetic Testing Market
14.4 Strategic Analysis
14.4.1 New Product Development
14.4.2 Certification and Licensing
14.4.3 Mergers, Acquisitions, Agreements, Collaborations, and Joint Ventures
15. Company Profiles of the Leading Players Across the Value Chain
15.1 Competitive Analysis
15.2 Quest Diagnostics
• Company Overview
• Rare Disease Genetic Testing Business Overview
• New Product Development
• Merger, Acquisition, and Collaboration
• Certification and Licensing
15.3 Centogene
• Company Overview
• Rare Disease Genetic Testing Business Overview
• New Product Development
• Merger, Acquisition, and Collaboration
• Certification and Licensing
15.4 Invitae
• Company Overview
• Rare Disease Genetic Testing Business Overview
• New Product Development
• Merger, Acquisition, and Collaboration
• Certification and Licensing
15.5 3billion
• Company Overview
• Rare Disease Genetic Testing Business Overview
• New Product Development
• Merger, Acquisition, and Collaboration
• Certification and Licensing
15.6 Arup Laboratories
• Company Overview
• Rare Disease Genetic Testing Business Overview
• New Product Development
• Merger, Acquisition, and Collaboration
• Certification and Licensing
15.7 Eurofins Scientific
• Company Overview
• Rare Disease Genetic Testing Business Overview
• New Product Development
• Merger, Acquisition, and Collaboration
• Certification and Licensing
15.8 Strand Life Sciences
• Company Overview
• Rare Disease Genetic Testing Business Overview
• New Product Development
• Merger, Acquisition, and Collaboration
• Certification and Licensing
15.9 Ambry Genetics
• Company Overview
• Rare Disease Genetic Testing Business Overview
• New Product Development
• Merger, Acquisition, and Collaboration
• Certification and Licensing
15.10 Perkin Elmer
• Company Overview
• Rare Disease Genetic Testing Business Overview
• New Product Development
• Merger, Acquisition, and Collaboration
• Certification and Licensing
15.11 Realm
• Company Overview
• Rare Disease Genetic Testing Business Overview
• New Product Development
• Merger, Acquisition, and Collaboration
• Certification and Licensing
16. Appendix
16.1 List of Figures
16.2 List of Tables
16.3 Research Methodology
16.4 Disclaimer
16.5 Copyright
16.6 Abbreviations and Technical Units
16.7 About Us
16.8 Contact Us
List of Figures
Chapter 1
Figure 1.1: Trends and Forecast for the Global Rare Disease Genetic Testing Market
Chapter 2
Figure 2.1: Usage of Rare Disease Genetic Testing Market
Figure 2.2: Classification of the Global Rare Disease Genetic Testing Market
Figure 2.3: Supply Chain of the Global Rare Disease Genetic Testing Market
Chapter 3
Figure 3.1: Driver and Challenges of the Rare Disease Genetic Testing Market
Figure 3.2: PESTLE Analysis
Figure 3.3: Patent Analysis
Figure 3.4: Regulatory Environment
Chapter 4
Figure 4.1: Global Rare Disease Genetic Testing Market by Disease in 2019, 2024, and 2031
Figure 4.2: Trends of the Global Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by Disease
Figure 4.3: Forecast for the Global Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by Disease
Figure 4.4: Trends and Forecast for Neurological Disorders in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Figure 4.5: Trends and Forecast for Immunological Disorders in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Figure 4.6: Trends and Forecast for Hematology Diseases in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Figure 4.7: Trends and Forecast for Endocrine & Metabolism Diseases in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Figure 4.8: Trends and Forecast for Cancer in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Figure 4.9: Trends and Forecast for Musculoskeletal Disorders in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Figure 4.10: Trends and Forecast for Cardiovascular Disorders in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Figure 4.11: Trends and Forecast for Others in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Chapter 5
Figure 5.1: Global Rare Disease Genetic Testing Market by Specialty in 2019, 2024, and 2031
Figure 5.2: Trends of the Global Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by Specialty
Figure 5.3: Forecast for the Global Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by Specialty
Figure 5.4: Trends and Forecast for Molecular Genetic Tests in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Figure 5.5: Trends and Forecast for Chromosomal Genetic Tests in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Figure 5.6: Trends and Forecast for Biochemical Genetic Tests in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Chapter 6
Figure 6.1: Global Rare Disease Genetic Testing Market by Technology in 2019, 2024, and 2031
Figure 6.2: Trends of the Global Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by Technology
Figure 6.3: Forecast for the Global Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by Technology
Figure 6.4: Trends and Forecast for Next Generation Sequencing in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Figure 6.5: Trends and Forecast for Array Technology in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Figure 6.6: Trends and Forecast for PCR-based Testing in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Figure 6.7: Trends and Forecast for FISH in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Figure 6.8: Trends and Forecast for Sanger Sequencing in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Figure 6.9: Trends and Forecast for Karyotyping in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Chapter 7
Figure 7.1: Global Rare Disease Genetic Testing Market by End Use in 2019, 2024, and 2031
Figure 7.2: Trends of the Global Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by End Use
Figure 7.3: Forecast for the Global Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by End Use
Figure 7.4: Trends and Forecast for Research Laboratories & CROs in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Figure 7.5: Trends and Forecast for Hospitals & Clinics in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Figure 7.6: Trends and Forecast for Diagnostic Laboratories in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Chapter 8
Figure 8.1: Trends of the Global Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by Region (2019-2024)
Figure 8.2: Forecast for the Global Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by Region (2025-2031)
Chapter 9
Figure 9.1: North American Rare Disease Genetic Testing Market by Disease in 2019, 2024, and 2031
Figure 9.2: Trends of the North American Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by Disease (2019-2024)
Figure 9.3: Forecast for the North American Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by Disease (2025-2031)
Figure 9.4: North American Rare Disease Genetic Testing Market by End Use in 2019, 2024, and 2031
Figure 9.5: Trends of the North American Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by End Use (2019-2024)
Figure 9.6: Forecast for the North American Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by End Use (2025-2031)
Figure 9.7: Trends and Forecast for the United States Rare Disease Genetic Testing Market ($B) (2019-2031)
Figure 9.8: Trends and Forecast for the Mexican Rare Disease Genetic Testing Market ($B) (2019-2031)
Figure 9.9: Trends and Forecast for the Canadian Rare Disease Genetic Testing Market ($B) (2019-2031)
Chapter 10
Figure 10.1: European Rare Disease Genetic Testing Market by Disease in 2019, 2024, and 2031
Figure 10.2: Trends of the European Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by Disease (2019-2024)
Figure 10.3: Forecast for the European Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by Disease (2025-2031)
Figure 10.4: European Rare Disease Genetic Testing Market by End Use in 2019, 2024, and 2031
Figure 10.5: Trends of the European Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by End Use (2019-2024)
Figure 10.6: Forecast for the European Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by End Use (2025-2031)
Figure 10.7: Trends and Forecast for the German Rare Disease Genetic Testing Market ($B) (2019-2031)
Figure 10.8: Trends and Forecast for the French Rare Disease Genetic Testing Market ($B) (2019-2031)
Figure 10.9: Trends and Forecast for the Spanish Rare Disease Genetic Testing Market ($B) (2019-2031)
Figure 10.10: Trends and Forecast for the Italian Rare Disease Genetic Testing Market ($B) (2019-2031)
Figure 10.11: Trends and Forecast for the United Kingdom Rare Disease Genetic Testing Market ($B) (2019-2031)
Chapter 11
Figure 11.1: APAC Rare Disease Genetic Testing Market by Disease in 2019, 2024, and 2031
Figure 11.2: Trends of the APAC Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by Disease (2019-2024)
Figure 11.3: Forecast for the APAC Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by Disease (2025-2031)
Figure 11.4: APAC Rare Disease Genetic Testing Market by End Use in 2019, 2024, and 2031
Figure 11.5: Trends of the APAC Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by End Use (2019-2024)
Figure 11.6: Forecast for the APAC Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by End Use (2025-2031)
Figure 11.7: Trends and Forecast for the Japanese Rare Disease Genetic Testing Market ($B) (2019-2031)
Figure 11.8: Trends and Forecast for the Indian Rare Disease Genetic Testing Market ($B) (2019-2031)
Figure 11.9: Trends and Forecast for the Chinese Rare Disease Genetic Testing Market ($B) (2019-2031)
Figure 11.10: Trends and Forecast for the South Korean Rare Disease Genetic Testing Market ($B) (2019-2031)
Figure 11.11: Trends and Forecast for the Indonesian Rare Disease Genetic Testing Market ($B) (2019-2031)
Chapter 12
Figure 12.1: ROW Rare Disease Genetic Testing Market by Disease in 2019, 2024, and 2031
Figure 12.2: Trends of the ROW Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by Disease (2019-2024)
Figure 12.3: Forecast for the ROW Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by Disease (2025-2031)
Figure 12.4: ROW Rare Disease Genetic Testing Market by End Use in 2019, 2024, and 2031
Figure 12.5: Trends of the ROW Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by End Use (2019-2024)
Figure 12.6: Forecast for the ROW Rare Disease Genetic Testing Market ($B) by End Use (2025-2031)
Figure 12.7: Trends and Forecast for the Middle Eastern Rare Disease Genetic Testing Market ($B) (2019-2031)
Figure 12.8: Trends and Forecast for the South American Rare Disease Genetic Testing Market ($B) (2019-2031)
Figure 12.9: Trends and Forecast for the African Rare Disease Genetic Testing Market ($B) (2019-2031)
Chapter 13
Figure 13.1: Porter’s Five Forces Analysis of the Global Rare Disease Genetic Testing Market
Figure 13.2: Market Share (%) of Top Players in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2024)
Chapter 14
Figure 14.1: Growth Opportunities for the Global Rare Disease Genetic Testing Market by Disease
Figure 14.2: Growth Opportunities for the Global Rare Disease Genetic Testing Market by Specialty
Figure 14.3: Growth Opportunities for the Global Rare Disease Genetic Testing Market by Technology
Figure 14.4: Growth Opportunities for the Global Rare Disease Genetic Testing Market by End Use
Figure 14.5: Growth Opportunities for the Global Rare Disease Genetic Testing Market by Region
Figure 14.6: Emerging Trends in the Global Rare Disease Genetic Testing Market
List of Tables
Chapter 1
Table 1.1: Growth Rate (%, 2023-2024) and CAGR (%, 2025-2031) of the Rare Disease Genetic Testing Market by Disease, Specialty, Technology, and End Use
Table 1.2: Attractiveness Analysis for the Rare Disease Genetic Testing Market by Region
Table 1.3: Global Rare Disease Genetic Testing Market Parameters and Attributes
Chapter 3
Table 3.1: Trends of the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 3.2: Forecast for the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Chapter 4
Table 4.1: Attractiveness Analysis for the Global Rare Disease Genetic Testing Market by Disease
Table 4.2: Market Size and CAGR of Various Disease in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 4.3: Market Size and CAGR of Various Disease in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 4.4: Trends of Neurological Disorders in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 4.5: Forecast for Neurological Disorders in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 4.6: Trends of Immunological Disorders in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 4.7: Forecast for Immunological Disorders in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 4.8: Trends of Hematology Diseases in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 4.9: Forecast for Hematology Diseases in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 4.10: Trends of Endocrine & Metabolism Diseases in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 4.11: Forecast for Endocrine & Metabolism Diseases in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 4.12: Trends of Cancer in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 4.13: Forecast for Cancer in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 4.14: Trends of Musculoskeletal Disorders in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 4.15: Forecast for Musculoskeletal Disorders in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 4.16: Trends of Cardiovascular Disorders in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 4.17: Forecast for Cardiovascular Disorders in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 4.18: Trends of Others in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 4.19: Forecast for Others in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Chapter 5
Table 5.1: Attractiveness Analysis for the Global Rare Disease Genetic Testing Market by Specialty
Table 5.2: Market Size and CAGR of Various Specialty in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 5.3: Market Size and CAGR of Various Specialty in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 5.4: Trends of Molecular Genetic Tests in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 5.5: Forecast for Molecular Genetic Tests in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 5.6: Trends of Chromosomal Genetic Tests in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 5.7: Forecast for Chromosomal Genetic Tests in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 5.8: Trends of Biochemical Genetic Tests in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 5.9: Forecast for Biochemical Genetic Tests in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Chapter 6
Table 6.1: Attractiveness Analysis for the Global Rare Disease Genetic Testing Market by Technology
Table 6.2: Market Size and CAGR of Various Technology in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 6.3: Market Size and CAGR of Various Technology in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 6.4: Trends of Next Generation Sequencing in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 6.5: Forecast for Next Generation Sequencing in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 6.6: Trends of Array Technology in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 6.7: Forecast for Array Technology in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 6.8: Trends of PCR-based Testing in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 6.9: Forecast for PCR-based Testing in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 6.10: Trends of FISH in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 6.11: Forecast for FISH in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 6.12: Trends of Sanger Sequencing in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 6.13: Forecast for Sanger Sequencing in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 6.14: Trends of Karyotyping in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 6.15: Forecast for Karyotyping in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Chapter 7
Table 7.1: Attractiveness Analysis for the Global Rare Disease Genetic Testing Market by End Use
Table 7.2: Market Size and CAGR of Various End Use in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 7.3: Market Size and CAGR of Various End Use in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 7.4: Trends of Research Laboratories & CROs in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 7.5: Forecast for Research Laboratories & CROs in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 7.6: Trends of Hospitals & Clinics in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 7.7: Forecast for Hospitals & Clinics in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 7.8: Trends of Diagnostic Laboratories in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 7.9: Forecast for Diagnostic Laboratories in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Chapter 8
Table 8.1: Market Size and CAGR of Various Regions in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 8.2: Market Size and CAGR of Various Regions in the Global Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Chapter 9
Table 9.1: Trends of the North American Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 9.2: Forecast for the North American Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 9.3: Market Size and CAGR of Various Disease in the North American Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 9.4: Market Size and CAGR of Various Disease in the North American Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 9.5: Market Size and CAGR of Various End Use in the North American Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 9.6: Market Size and CAGR of Various End Use in the North American Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 9.7: Trends and Forecast for the United States Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Table 9.8: Trends and Forecast for the Mexican Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Table 9.9: Trends and Forecast for the Canadian Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Chapter 10
Table 10.1: Trends of the European Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 10.2: Forecast for the European Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 10.3: Market Size and CAGR of Various Disease in the European Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 10.4: Market Size and CAGR of Various Disease in the European Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 10.5: Market Size and CAGR of Various End Use in the European Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 10.6: Market Size and CAGR of Various End Use in the European Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 10.7: Trends and Forecast for the German Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Table 10.8: Trends and Forecast for the French Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Table 10.9: Trends and Forecast for the Spanish Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Table 10.10: Trends and Forecast for the Italian Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Table 10.11: Trends and Forecast for the United Kingdom Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Chapter 11
Table 11.1: Trends of the APAC Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 11.2: Forecast for the APAC Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 11.3: Market Size and CAGR of Various Disease in the APAC Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 11.4: Market Size and CAGR of Various Disease in the APAC Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 11.5: Market Size and CAGR of Various End Use in the APAC Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 11.6: Market Size and CAGR of Various End Use in the APAC Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 11.7: Trends and Forecast for the Japanese Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Table 11.8: Trends and Forecast for the Indian Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Table 11.9: Trends and Forecast for the Chinese Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Table 11.10: Trends and Forecast for the South Korean Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Table 11.11: Trends and Forecast for the Indonesian Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Chapter 12
Table 12.1: Trends of the ROW Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 12.2: Forecast for the ROW Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 12.3: Market Size and CAGR of Various Disease in the ROW Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 12.4: Market Size and CAGR of Various Disease in the ROW Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 12.5: Market Size and CAGR of Various End Use in the ROW Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2024)
Table 12.6: Market Size and CAGR of Various End Use in the ROW Rare Disease Genetic Testing Market (2025-2031)
Table 12.7: Trends and Forecast for the Middle Eastern Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Table 12.8: Trends and Forecast for the South American Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Table 12.9: Trends and Forecast for the African Rare Disease Genetic Testing Market (2019-2031)
Chapter 13
Table 13.1: Product Mapping of Rare Disease Genetic Testing Suppliers Based on Segments
Table 13.2: Operational Integration of Rare Disease Genetic Testing Manufacturers
Table 13.3: Rankings of Suppliers Based on Rare Disease Genetic Testing Revenue
Chapter 14
Table 14.1: New Product Launches by Major Rare Disease Genetic Testing Producers (2019-2024)
Table 14.2: Certification Acquired by Major Competitor in the Global Rare Disease Genetic Testing Market
| ※希少疾患遺伝子検査は、発症頻度が非常に低い希少疾病に関連する遺伝子の変異を特定するための検査です。希少疾患は、一般的に人口の5,000人から20,000人に1人程度の割合で発症する疾患と定義されており、全体の疾患の中で数は少ないものの、その種類は非常に多岐にわたります。このような疾患は、通常、診断が難しく、早期発見や適切な治療が遅れることが多いため、希少疾患遺伝子検査が重要な役割を果たしています。 希少疾患遺伝子検査は、主に遺伝的要因に基づく疾患の診断やリスク評価を目的としています。例えば、家族に希少疾患を持つ人がいる場合、遺伝的変異の有無を確認することで、将来の病気のリスクを評価できます。また、妊婦が胎児の希少疾患を検査することで、出産前に早期の準備や医療介入を行うことも可能です。このように、この検査は医療の現場での意思決定をサポートする重要なツールとなっています。 希少疾患遺伝子検査にはいくつかの種類があり、その選択は検査目的や患者の背景に応じて異なります。一般的な検査の一つは、エクソーム解析です。この方法は、遺伝子の中でも特にタンパク質をコードする部分であるエクソンに注目し、全エクソームをシーケンシングすることで、病気に関与する遺伝子変異を特定します。次に、全ゲノムシーケンシングがあります。これは、個体の全DNAを解析し、エクソンのみならずイントロンや調節領域も含めて遺伝子の変異を確認できます。さらに、特定の疾患に関連するスニップを対象としたなチップ型検査も存在します。こちらは、特に特定の疾患が疑われる際に利用されます。 使用される関連技術としては、次世代シーケンシング（NGS）が挙げられます。NGSは、高スループットで遺伝子情報を取得できる技術であり、多数のサンプルを短期間で解析することが可能です。この技術の発展により、希少疾患の診断が以前よりも迅速かつ正確に行えるようになりました。また、バイオインフォマティクス技術も重要な役割を果たしています。解析結果を解釈するためには、大量のデータを扱う際に高度な計算手法やアルゴリズムが必要です。これにより、遺伝子変異の病的意義を評価することが可能になります。 希少疾患遺伝子検査は診断やリスク評価だけでなく、治療法の選択や新たな治療法の開発にも寄与しています。特に、遺伝子治療やターゲット治療の分野では、特定の遺伝子変異を持つ患者に対してより効果的な治療法を提供することが期待されています。これにより、治療の成功率が向上し、患者の生活の質が改善されることが望まれます。 最後に、希少疾患遺伝子検査を実施するにあたっては、倫理的な観点も考慮する必要があります。遺伝子検査の結果が患者やその家族に与える影響について配慮し、適切なカウンセリングを行うことが不可欠です。また、検査結果に基づく医療サービスのアクセスや支援の提供も重要であり、患者が安心して検査を受けられる環境を整えることが求められています。 希少疾患遺伝子検査は、診断・治療のみならず、研究や社会的な理解を深める上でも重要な役割を果たしています。医療従事者には最新の情報を取り入れ、適切な検査と治療を行うための努力が求められます。今後も、技術の進歩とともに希少疾患に関する知識が深まり、より多くの患者に対する支援が実現できることが期待されます。 |
